【ACLC 2022】世和MERCURY多组学液体活检助力肺结节术前良恶性鉴别

　　2022年10月27-29日，亚洲肺癌峰会（ACLC）在日本奈良盛大举行，会议由国际肺癌研究协会（IASLC）主办，将为与会者带来过去一年肺部和胸部肿瘤学领域最新进展。近年来，肺结节良恶性判断一直是早期肺癌诊断中最为棘手的难题，也是各大国际会议上热烈讨论的焦点。低剂量螺旋CT（LDCT）作为肺癌早期筛查最常用的影像学手段，可有效降低20%-39%的肺癌死亡率[1]，然而经LDCT确定的肺结节，超过90%结节术后病理证实为良性[2]。如何进一步开发性能更优、更方便快捷的良恶性结节筛查手段，是临床亟需解决的难题。

　　江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）尹荣教授团队与世和基因合作，首次将世和自主研发MERCURY多组学液体活检技术应用于肺结节术前良恶性鉴别，创新性地与影像组学相结合，展现了优异的筛查性能，AUC达0.97，验证集中敏感性93.3%，特异性100%。相关研究结果将在今年的ACLC上公布。

　　专家简介

　　

　　尹荣 教授

　　江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）

　　教授、博士生导师、副主任医师

　　江苏省肿瘤医院科技处处长、胸外科副主任医师

　　江苏省恶性肿瘤分子生物学及转化医学重点实验室副主任

　　江苏省杰出青年基金获得者，江苏省333工程第二层次培养对象、江苏省医学重点人才

　　中国抗癌协会青年理事会常务理事

　　中国研究型医院协会胸外科分会常务委员

　　江苏省医学会胸外科分会常务委员

　　江苏省研究型医院协会理事

　　江苏省抗癌协会肿瘤病因学及流行病学专委会副主任委员

　　中国医药生物技术协会组织生物样本库分会委员

　　Precision Medical Sciences杂志执行主编

　　研究成果获江苏省科学技术一等奖、江苏省科技技术三等奖、中华医学科技二等奖等多项省部级科技奖。主持国家自然科学基金面上项目三项。近五年以通讯/第一作者在Nat Commun、Cancer Res等SCI杂志发表论文40篇，获国家发明专利3项。

　　研究亮点

　　1、大样本量研究（n=307，其中恶性247例，良性60例）；

　　2、首次将MERCURY cfDNA片段多组学模型用于术前肺结节良恶性鉴别；

　　3、首次提出将cfDNA片段组学和影像组学相融合的多组学概念，提示临床筛查手段新方向；

　　4、性能惊艳，AUC达0.97，验证集中敏感性93.3%，特异性100%。

　　研究方法

　　本研究纳入307例经LDCT确诊为高危肺结节并接受手术切除的患者。其中247例患者病理证实为恶性结节，60例为良性结节。收集患者术前血浆样本，进行低深度WGS测序。选取了5个cfDNA片段化特征及影像组学特征构建良恶性结节的分类模型，并在独立验证队列中验证模型的性能。具体的cfDNA特征及影像组学特征如图1所示。

　　

　　图1. cfDNA片段化特征及影像组学特征示意（NEO: neomer; FSR: fragment size ratio; NCP: nucleosome coverage pattern; CNV: copy number variation; BPM: breakpoint motif）

　　研究结果

　　训练集中，MERCURY cfDNA片段多组学早筛模型性能优于影像组学特征模型（AUC 0.95 vs 0.79）；将两者特征结合后筛查性能进一步提升（AUC 0.97）。验证集中，基于cfDNA片段特征进行良恶性鉴别敏感性达到93.3%，特异性100.0%，准确性94.7%。

　　

　　

　　图2. 基于cfDNA片段特征、影像组学特征及两者整合（左训练集；右验证集）

　　结论