顶尖精神病学家：精神病患者身上没有特殊基因
2000年，在人类基因组计划研究结果即将发表之际，遗传学家罗伯特·普罗明预测：“在短短几年内，心理学就会被行为障碍的相关基因理论充斥”。过去几十年，普罗明一直在权威科研刊物及学生教科书中预测基因及基因组能够决定特定的精神疾病（以及智商）的产生。普罗明在精神病学研究院的同事——彼得·麦古芬，同样十分强调基因对精神分裂症的决定性作用。
到了2003年，人类基因组计划的早期研究发现这样的基因完全不存在。基于这项结论，两人都承认，认为成组“基因”决定普通性格特征的观点是错误的。事实上，个体间心理特征的差异应该是大量微小差异共同作用的结果。只有极其罕见的疾病是由单一基因造成的——孟德尔基因。举例来说，2005年，普罗明和同事宣称：“在儿童心理学及精神病学中发现的普通疾病，很可能是不同但是效应量较小的多个基因导致的。”
随着各项技术更加成熟且廉价，研究人员不断整合研究结果，使得研究对象的扩大成为可能，尤其是最近5年。在此过程中，与大量精神疾病相关的SNP及CNV（CNV是指DNA碱基对片段上的复制、交叉及检测，其大多不是来自先天遗传，而是独立于遗传基因单独产生的）都已被发现。然而，单独来看，这些变异只够解释少量的遗传性。即使将影响全部叠加，它们也几乎说明不了什么。最重要的是，即使在大量样本上进行了投入，全基因组关联分析研究的多基因发现对SNP及CNV来说，仍旧只能对个体间心理特征差异的1%~5%做出解释。
事实上，顶尖精神病学家的最新观点称，精神病患者身上没有特殊基因。
举例来说，肯尼斯·肯德勒，或许可以称其为最德高望重的精神病学家曾宣称，对于在孟德尔遗传基因学中建立精神分裂症的类别模型的尝试已宣告失败。精神分裂症的基因风险存在于所有人类中，因此我们所有人都有患病风险。
如果以上说法准确，那么人们就很难解释为何特定基因会导致一个人而不是另一个人患上精神分裂。
科学家们争辩说，他们需要更大的研究样本来识别自己认定的核苷酸序列中的大量微小差异，并坚持认为这些差异最终能够组成遗传性缺失。在不久的将来，对于个人来说，全基因组定序操作变得可行，价格也能控制在可承受范围内，因此人们能够确定特定的心理特征与何种序列组合相关，以及发挥何种作用。如果真能这样的话，科学家坚信，当价格足够便宜，检测大量研究样本中全部30亿核苷酸碱基对成为可能时，人们最终就能发现基因真相。目前，他们认为，基因档案聚簇的使命并非是为特定的特质服务，而是倾向于将一系列互相关联的心理特质——多种心理疾病、心智能力及个性特征重叠。在这一新领域，基因学家仍幻想某天所有新生儿都将例行接受全基因组扫描，从而使父母明白该为孩子提供何种成长环境，不论在生理还是心理方面。
目前为止，人类基因组计划已证实这种情形基本不可能出现，因为研究无法证明任何形式的特定基因变异与特定心理特征有显著关联（对超过1%~5%的变异做出解释）。
在这一简要回顾中我们能够看出，人类基因组计划的研究结果或许会让一个真正独立的科学家倾向于接受虚无假设：基因变异在解释人类心理中的个体差异中起到的作用很小或者完全不起任何作用。如果全基因组定序研究结果仍只能够对差异的1%~5%做出解释，那么科学家就很难找到机会来避免这一结论。然而，一些科学家仍对以下两个领域抱有希望。
基因—环境交互作用
尽管全基因组关联分析一直是寻找遗传性缺失的主要手段，人们仍试图用很多其他手段来寻找候选基因的“基因—环境”交互作用。特定基因或其不同部位与特定的性格特征息息相关，而基因变异会创造易感性，这种易感性的形成是由环境因素决定的。
其中最有前景的部分似乎就是，5-HTT 基因的特定变异加上童年虐待会使人极易患上抑郁症。
那些在5-羟色胺转运基因的启动子区有功能多态性的人拥有1~2个短等位基因* ，他们的启动子区的转录效率比那些有1~2个长等位基因的人更低。研究发现，那些有1~2个短等位基因的人如果在童年时期遭受过虐待或遭遇过刺激性事件，他们就更有可能患上抑郁症。
然而，反驳的观点认为，这种流行病学研究无法直接论证基因—环境的交互作用（2003）。人们通过14项目前最优秀的研究对这种说法进行检验。结果发现，短等位基因加上压力并不会增加抑郁症患病风险。总体而言，由于很多对于最初研究结果的重复实验都失败了，那些支持基因—环境交互的案例便显得十分无力。更重要的是，对于所有类型的疾病，不论生理方面还是心理方面，在全基因组关联分析中，候选基因多数都没有显示出重要作用。
人们重点关注的另一个领域则是表观遗传学。这项理论认为，环境经历会造成化学物质的释放，从而导致某种特定基因激活或抑制。一些证据表明，这种化学物质的模式可能遗传给下一代，尽管多数证据来自非人类哺乳动物实验。
需要强调的是，表观遗传学无法解决遗传性缺失的问题。从本质上说，这是一种机制，环境通过对基因的激活或抑制来引发后果。举例来说，大量事实表明，童年时期受虐并产生心理疾病的成年人都能使关键基因超甲基化。甲基是一种能够使基因失去活性的化学基团。
不同于遗传基因学的某些主张，这些并不能支持精神病学是由基因和环境同时造成的论点，也就是“两者兼有”的理论。在遗传基因学的研究中，精神疾病的主要成因是童年虐待或成年后的压力，而非基因变异。因此，这就是关于虐待或压力如何造成精神疾病的问题了。这种机制与逆境造成的关键神经递质或关键激素的差异，从种类上来说没有任何不同。举例来说，个体的皮质醇调节受到逆境的严重影响，也会产生精神问题。
总体来看，基因—环境理论几乎完全无法解决遗传性缺失的问题。没有哪种候选基因明确表现出与童年虐待或压力产生了交互作用并进一步导致了精神疾病。表观遗传学理论也无法解释遗传性缺失。
双胞胎研究中的“遗传性”实际上是共同环境
双胞胎的多项研究得出结论，一半或更多的重要性格特征，比如智商、重度抑郁症、精神分裂症以及双相情感障碍都是可遗传的。而对于轻度抑郁症、焦虑症及个性特征的遗传性则较低，大概在10%~30%的范围内。这些双胞胎研究认为，基因是造成个体差异的主要原因，而遗传性缺失的定位就基于这些说法。
双胞胎研究方法是，对比同卵双胞胎与同性别异卵双胞胎在同一种性格特征上的相似度。然而，同卵双胞胎拥有相同的基因组，而异卵双胞胎仅拥有一半相同的分离基因。如果同卵双胞胎的心理特征比异卵双胞胎更加相似，那么这种差异就有可能是基因相似程度决定的。
然而，这就需要一种假设来验证，这种假设被称为同等环境假设（EEA）：同卵和异卵双胞胎受到的父母、照料者及其他重要个体的对待是相同的。如果同卵双胞胎受到的对待更为相似，那么他们性格特征的高相似性就是环境影响造成的，而非基因。违背同等环境假设会导致我们无法将共同环境影响和基因影响分离开来。
正如约瑟芬（2013年）的完整记录，从20世纪60年代开始，大多数科学家都接受了这种观点——同等环境假设实际上是错误的：比起异卵双胞胎，同卵双胞胎受到的对待方式更为相似。这种说法并不让人感到意外，他们外表相同，穿着通常相似而且会有同样的发型等。然而，双胞胎研究人员坚持认为，这种打破同等环境假设的行为并不会导致这种方法失效，原因有二。
首先，他们坚持认为双胞胎心理的基因相似性造成了父母和他人采用相似的方式对待他们，而不仅是生理相似导致的对待方式相似。举例来说，儿童天生的性格是活泼阳光还是抱怨阴郁的，可能会造成他人产生积极或消极的对待方式。人们坚持认为，他们更为相似的心理会导致他们选择更为相似的环境，而这反过来会造成更高的相似度。举例来说，儿童的运动天赋较高或较低，会影响他们在体育活动中的参与度，同时造成差异性结果。
第二，他们坚持认为，尽管同卵双胞胎会受到很多更为相似的对待，然而对于研究与特定性格相关的环境因素来说，这些对待却并不一定更为相似。举例来说，精神分裂患者在童年受过虐待的可能性高出3倍，但这并不意味着患病的同卵双胞胎同时受到了虐待，因此基因仍可能是导致这种疾病的首要原因。
约瑟夫（2013）提供了令人信服的证据和论点来驳斥这一主张。
一项有力研究表明，如果同卵双胞胎同时患有精神疾病，他们都在童年受虐的可能性就更大。如果两人不同，那么没有受虐的那个患精神病的可能性就大幅下降。研究同时显示，受虐待会直接导致个体患上精神疾病，这丝毫不受基因影响。其他研究也得出了相同的结果。比如波尔及其同事的研究（2008）发现：是同卵双胞胎兄弟中的一个与在5岁以前受虐待的相关系数r=0.77；而对于异卵双胞胎兄弟，相关系数r=0.41。对双胞胎姐妹的研究结果与此一致。
这当然并非问题的全部证据，一些研究也是支持同等环境假设的。但如果同等环境假设是错误的，那么其支持的论点也必然是错误的，这就表明之前归结于基因的问题，实际上是共同的环境造成的。
造成双胞胎研究结果差异的因素可以分为3种：共同的环境，环境中共同经历的作用；非共同环境，两者间不同经历的作用；遗传性，基因的作用。运用这种分类方法，双胞胎研究发现，共同因素的作用很小，而非共同因素的作用比预计要大很多。
然而，这种差异分类的方法要求同等环境假设是正确的，或者其支持的论点是正确的。如果这些都是错误的，那么目前大量归结于基因的遗传性问题，实际上都是共同环境造成的。
这就导致了对双胞胎研究的另一种解读：如果在双胞胎研究中发现高“遗传性”，就表明对待方式更为相似。同样地，当发现一种性格特征有低“遗传性”，就表明非共享的环境因素发挥了极大作用。我将这种情况重新定义为 “双胞胎研究中的‘遗传性’实际上是共同环境”。
总结
什么样的证据才能被分子基因学家接受，作为接受人类基因组计划虚无假设的基础呢？
罗伯特·普罗明承认：“我花了15年时间寻找这些基因，然而至今没有任何发现。”采访者彼得·威尔比最后提出了一个问题：“如果人们永远都无法找到这些基因，你会怎么办？”普罗明回答说：“我仍坚信遗传性是正确无误的。”
从普罗明的回答中，我们就能够看出，要说服行为基因学家（开展双胞胎研究的专家）或分子基因学家，让他们接受人类基因组计划的虚无假设是多么困难。罗伯特·普罗明被公认是一位诚实的人，同时也是这一领域的权威专家。然而他仍宣称，即使无法发现任何相关基因材料，他仍会坚持“遗传性是正确无误的”。普罗明对此的坚持十分耐人寻味，因为从盖然性权衡（Balance of Probabilities）的角度考虑，人们更应当接受人类基因组计划的虚无假设才对。
这是因为没有证据表明虚无假设是错误的，而盖然性权衡可以用来评估虚无假设的可能性。如果在大样本的全基因组定序的研究中，人们仍然无法得出比全基因组关联分析研究及其他研究方法的现有结果更有意义的东西，即使人们暂时无法接受，也有必要严肃考虑这一假说。
同时，人们在撰写双胞胎研究的论文或介绍自己的研究时，仍会忽视人类基因组计划的虚无假设。而且对于人类基因组计划研究结果的报道仍会从一开始就断言，被研究的性格特征是拥有高遗传性的，并且继续引用双胞胎研究的结论。人们应该马上停止这两种行为。
而不论学生处于哪个教育阶段，学校都会教育他们：性格特征具有高度遗传性，却很少甚至完全不提双胞胎研究的缺陷和人类基因组计划的虚无假设。至少从初高中或临床培训开始，老师就应该教育学生对这种观点进行质疑。
如果全基因组定序研究与之前的人类基因组计划得出同样的结论，那么我们就应该开始教育学生：人类基因组计划或许可以证明在性格特征的塑造方面，基因的作用很小。在这种情况下，我们应该教育学生，双胞胎研究的结果并不可靠，而吝啬的奥卡姆剃刀原则（Occam’s Razor,即简约之法）则能够将我们引向“实际原因是共同环境”这一解释。
如果人们接受了人类基因组计划的虚无假设，那么这也会给父母、社会及精神疾病治疗师带来重要启示。关键点就是，没有任何精神疾病应该被当作不变的基因宿命。对于我们这些心理治疗师来说，运用亲密关系的疗法来帮助受虐者，就是一种积极的手段。而明白治疗手段是可以改进的，对我们来说也是一种鞭策。