湖北开出首张SMA口服药医保处方

　　3月1日，最新国家医保目录落地执行。当天，华中科技大学附属同济医院开出了湖北省首个罕见病SMA口服创新药“艾满欣”（利司扑兰口服溶液用散）医保处方，为罕见病SMA患者送去了好消息。

　　SMA到底是一种怎样的疾病，

　　如何发现和治疗？

　　日前，

　　华中科技大学附属同济医院

　　儿童神经内科副主任医师徐三清教授

　　做出相关回应。

　　

　　SMA被称作“婴幼儿的头号遗传病杀手”

　　华中科技大学附属同济医院儿童神经内科副主任医师徐三清教授介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中的1/10000，每年国内新增约1000例SMA患者。

　　据了解，SMA分为四型，1型一般半岁内起病，2型一般1岁半内起病，3型一般大于1岁半起病，4型多为成人期起病。

　　“对儿童而言，1型和2型加起来超过了80%。” 徐三清教授说，患该病的婴幼儿一般肌无力、肌张力低、哭声低，发育也落后。根据分型不同、严重程度不一样，一般1型不可以独坐，2型不能独站，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

　　此病最残酷的是，患儿的反应、认知、眼神一般是正常的，这让家长们十分不忍心。

　　罕见病SMA患者的“三大困境”

　　长期以来，SMA患者与家庭面临着确诊难、药品少、负担重的困境。

　　据了解，2016年之前出生的患者（1、2、3型）从出生到确诊人均需要72.66个月才能获得确诊，而2016年之后出生的患者则只需要11.77个月。“最初的临床表现就是肌无力、肌张力减低，如果临床表现被怀疑是SMA，则需要进一步通过基因筛查、测序等办法来确诊。” 徐三清教授说，也有很多人对SMA疾病认知不足，筛查意识不强，延误确诊的情况也不少见。

　　“这个病放在以前，可以说是不治之症，只能通过对症的呼吸治疗等，没有什么好办法。” 徐三清教授说，由于是罕见病，患者较少，研发成本高、研发难度大，目前大多数罕见病依旧是无药可医或者是治疗选择十分有限。而目前随着一些可治疗SMA的创新药物，如利司扑兰口服溶液用散的上市，SMA患者相对还是幸运的。

　　不过，在药物纳入医保目录之前，对于普通家庭而言，价格还是难以承受。

　　口服+降价，开启便捷的“口服治疗时代”

　　作为一种并不为大众所熟知的罕见病，SMA患者长期受到病痛的折磨，家庭也承担长期照护的沉重压力、难以正常融入社会等诸多难题困扰。

　　2021年6月，国家药品监督管理局正式批准了神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。

　　今年，SMA诊疗陆续传来了好消息。

　　1月，SMA口服创新药利司扑兰口服溶液用散正式列入国家医保目录。3月1日，最新国家医保目录落地执行，切实为SMA患者和家庭减负纾困。

　　徐三清教授介绍，对比腰椎穿刺鞘内给药，该药只需要像平常吃药一样，居家口服就可以，无需住院，患儿只需要在进行呼吸、营养、运动等系统评估的时候才到医院，这不仅提高了患者用药的依从性，也减轻了医院的公共医疗资源压力。

　　“我们这有个患儿，现在1岁5个月，6个月的时候确诊，经过治疗后，家长反映现在能坐起来了，手也可以举过头顶，吃东西也没有以前呛了。” 徐三清教授说，这给SMA患者家庭带去了希望。

　　有研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较自然史者显著提高，实现运动里程碑、呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性获得改善。

　　多学科诊疗为SMA患者保驾护航

　　徐三清教授介绍，SMA患者主要是肌无力，但随着疾病进展，病情可以累及到呼吸系统、循环系统、骨骼系统等多系统，甚至有的患儿也需要一些心理支持，因此多学科诊疗对SMA治疗意义重大。

　　目前，同济医院对SMA患者也实行的是多学科诊疗。患儿到医院后，先要进行肺功能、心功能、骨骼功能等评估，联合小儿骨科、儿童心血管免疫科、儿童呼吸内科甚至是营养科、精神心理科一起会诊。目前，医院也正在对患儿建表评估，针对不同的情况请专业医生制定不同的方案。

　　“事实上，SMA越早接受治疗越好。” 徐三清教授说，要加强对疾病的认识，进行筛查。医学在进步，政策在提速，关爱在汇聚，SMA诊疗的“全欣征程”正在被拉开。希望在社会各界的关爱接力下，每一位SMA患者都能“不再罕见，向阳新生”。

　　【来源：湖北省药监局】