5万多人研究发现：有这10个基因特征的人，更容易得糖尿病
2型糖尿病是一种常见而严重的慢性代谢性疾病，在全球范围内广泛流行。据统计，全球约有4.6亿人患有2型糖尿病，并且这一数字仍在不断增长。未经治疗的2型糖尿病可能会引起一系列并发症，包括眼部和足部问题、神经损伤以及增加心脏病发作和中风的风险。尽管目前针对2型糖尿病的获批疗法已有很多，但许多患者仍需要更有效的方法来控制他们的疾病。
近期，知名学术期刊Nature Genetics上发表了一项重要研究，揭示了我们在进食后如何维持健康的血糖水平，这对2型糖尿病的发病机制有着重要的启示。这项研究利用超过5.5万名参与者的基因数据，深入探究了可能与餐后胰岛素抵抗相关的关键基因，为未来的糖尿病治疗提供了新的思路。
胰岛素是调节血糖水平的重要激素。患有2型糖尿病的患者无法正确调节自己的血糖水平有两大原因，一是由于胰岛素的分泌不足，二是身体细胞对胰岛素不敏感（即胰岛素抵抗）。目前，对于胰岛素抵抗的研究主要集中在空腹状态（即餐后几个小后已消化完时），尽管大家都认为进食状态下胰岛素抵抗的分子机制在2型糖尿病的发病过程中起着关键作用，但相关研究依然相对较少。
在研究胰岛素抵抗机制的过程中，研究人员们了解到，一些罕见遗传病患者的胰岛素在空腹状态下工作正常，此时胰岛素主要作用于肝脏，而在进食状态下却发生了胰岛素抵抗，此时胰岛素主要作用于肌肉和脂肪组织。这一现象引起了他们的兴趣，鉴于餐后血糖调节问题可能是2型糖尿病风险增加的早期迹象，他们想知道在这些罕见遗传病患者中出现的现象是否在更广泛的人群中也很常见，以及它是否与患上2型糖尿病的风险有关。
为了解答这些问题，一支国际科学家团队分析了28项研究中超过5.5万名没有患2型糖尿病的参与者的基因数据，来寻找影响喝下含糖饮料2小时后的胰岛素水平的关键基因变异。在这项研究中，研究人员找到了10个新的影响进食状态下胰岛素抵抗的基因座（基因组上的一个特定区域），其中8个同时还与较高的2型糖尿病发病风险相关。
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值得注意的是，其中一个新确定的基因座位于编码GLUT4蛋白的基因内，该蛋白是负责在进食后将葡萄糖从血液中吸收到细胞中的关键蛋白。该基因座与肌肉组织中GLUT4的数量减少有关。
为了寻找在葡萄糖调节中可能起作用的其他基因，研究人员转而使用从小鼠身上提取的细胞系来研究这些基因座及其周围的特定基因。这一过程发现了14个在GLUT4转运和葡萄糖摄取中发挥重要作用的基因，其中有9个此前从未提示与胰岛素调节有关。
通过进一步的实验，研究人员证明了这些基因能够影响GLUT4在细胞表面的数量，这可能是通过改变蛋白质从细胞内部移动到细胞表面的能力来实现的。而细胞表面的GLUT4含量越少，细胞从血液中移除葡萄糖的能力就越差。
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对于获得的这些成果，研究人员表示，这项研究最令人激动的地方在于，它证明了通过从大规模的基因研究出发，我们能够逐步揭示人体运作的基本机制，特别是当这些机制出错时，它们如何能够导致常见疾病的形成，例如2型糖尿病。
这项研究的发现为我们深入了解2型糖尿病的发病机制提供了关键线索，并为新的治疗方法的开发铺平了道路。而基因研究在解析人类遗传学的同时，也为我们提供了深入理解疾病发生和治疗的新视角。期待通过进一步研究这些基因的功能和作用机制，我们可能能够开发出更加精确和有效的治疗手段，以帮助调节血糖水平，预防和控制2型糖尿病的发展，为改善全球范围内数以百万计患者的生活质量带来新的希望。
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参考资料：
[1] DNA discovery highlights how we maintain healthy blood sugar levels after meals. Retrieved July 1, from https://www.cam.ac.uk/research/news/dna-discovery-highlights-how-we-maintain-healthy-blood-sugar-levels-after-meals
[2] Williamson, A et al. Genome-wide association study and functional characterisation identifies candidate genes for insulin-stimulated glucose uptake. Nat Gen; 8 June 2023; DOI: 10.1038/s41588-023-01408-9
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