10年前，生下儿子患鼠尿症 5年前，再怀孕基因仍突变

　　「本文来源：都市晨报」

　　◎徐报融媒记者 王惠

　　通讯员 张彤 摄影报道

　　10年前，王女士和张先生生下了宝贝儿子小东（化名），但却被诊断患有苯丙酮尿症（PKU，也被称为鼠尿症），这是因为其PAH基因出现了复合杂合变异导致的；5年前，王女士再次怀孕，基因检测发现腹中胎儿的基因型与小东其他片一致，如果生下这一胎，仍会患有苯丙酮尿症，不得已的情况下，只能将胎儿引产，夫妻俩因此痛苦不已。去年，王女士夫妻俩慕名来到徐州市妇幼保健院。生殖医学中心黄晓洁主任利用第三代试管婴儿技术，成功阻断了致病PAH基因向后代传递，帮助王女士顺利产下健康宝宝。

　　一胎患有鼠尿症

　　二胎不得已引产

　　王女士今年33岁，丈夫张先生今年36岁。10年前，王女士和张先生结婚的第二年就生下儿子小东，一家人欣喜不已。可是，在接下来的新生儿筛查中，小东却被诊断患有苯丙酮尿症（PKU）。

　　徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任介绍，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病。由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。

　　典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传。PKU在我国有一定的发病概率，在不同地区和种族之间存在部分差异，“这种病在徐州地区的发病率相对比较高。”黄晓洁称。

　　“苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，会造成生长发育迟缓，包括躯体生长发育迟缓和智力发育迟缓。”黄主任表示，如患儿病情不能得到及时控制，智商会低于同龄正常儿，这种表现在出生后4-9个月后即可出现。患儿一般还会有肌张力高、反射亢进等表现，常有兴奋不安、多动和异常行为。一些患儿还会出现部分外在表现，如皮肤干燥，容易患湿疹，“这是由于酪氨酸合成受抑，黑色素减少导致，所以患儿的毛发颜色较淡，一般呈棕色。”黄主任介绍，“由于苯乳酸和苯乙酸增多，患儿汗液和尿中会有霉臭味（鼠尿味），所以该病也被称为鼠尿症。”

　　黄主任提醒，鼠尿症患儿需终身控制饮食，严格控制高蛋白食物的摄入，保证低苯丙氨酸饮食并辅以药物治疗。小东出生后，王女士和丈夫便一直坚持对小东进行严格的饮食控制，如今，小东智力发育正常，但身材较同龄孩子偏矮小。

　　王女士和丈夫一直想再要一个孩子，2016年，王女士再次怀孕，因为有了小东的前车之鉴，怀孕期间，夫妻俩带着小东一起到医院做了基因检测。检测结果显示，小东的PAH基因出现复合杂合变异，有2个变异位点，分别遗传自王女士和她的丈夫张先生。随后，医生又为王女士进行胎儿羊水穿刺，以测定胎儿基因，结果发现胎儿的PAH基因同样出现了和小东基因型一致的复合杂合变异。不得已之下，王女士只能选择引产，身心受到重创。

　　对胚胎进行筛选

　　终于生下健康宝宝

　　再生育一个健康的宝宝始终是王女士夫妻俩的心愿。去年，两人慕名来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，向中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目负责人黄晓洁寻求帮助。

　　黄主任在仔细询问相关病史、家族史，查看了相关的检查结果、基因诊断报告后，告诉王女士和她的丈夫，如果继续自然受孕，孩子仍存在PKU的高发风险。黄主任建议通过第三代试管婴儿技术（PGT技术）对胚胎进行筛选，从源头上阻断致病PAH基因向下一代传递。王女士在医生诊疗后，接受了1枚不携带致病基因的囊胚移植并成功怀孕。今年5月，王女士终于顺利产下1名4100g的健康宝宝。

　　“第三代试管婴儿技术可以成功地从源头上阻断单基因疾病或染色体病向下一代的传递。”黄主任表示，这样可以有效降低人类负荷，提高下一代人口素质。她建议，有家族遗传病史的、有过不良孕产史的，以及女方年龄在38岁及以上的需要接受人类辅助生殖技术的、不明原因反复自然流产2次及以上、不明原因反复种植失败，或男方患有严重畸精子症的夫妇，都应该在怀孕之前到医院进行遗传咨询。

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