让罕见病患儿被看见，这个中心挂牌成立！

时间：2023-05-22

　　4月20日，来自东莞全市各医疗机构儿科、病理、检验等学科的众多专家、学者，在东莞市儿童医院汇聚一堂，共同见证东莞市儿童精准医学诊疗中心挂牌成立。这一刻，他们盼望已久。

　　去年9月23日，市卫生健康局官微推送了《打造儿童精准医学诊疗中心，帮东莞孩子实现“病有良医”！》的报道，首次披露了这一中心筹建的情况，半年多后，这个中心正式诞生，令人欣喜。

　　努力帮助每个孩子实现“病有良医”的目标，是市卫生健康局对小朋友和家长的郑重承诺。

　　市卫生健康局希望，通过精准医学诊疗中心这个平台，整合全市儿科资源，促进全市儿科诊治水平提升，提高对儿童罕见病的诊疗能力，为东莞乃至粤港澳大湾区儿童健康成长提供坚强保障。

　　知名儿科专家、市儿童医院党委书记钟柏茂出任中心主任，市妇幼保健院骆庆明、市人民医院柴鸣荣、市儿童医院李宁、市松山湖中心医院蔡冬春、市滨海湾中心医院李薇、市儿科研究所陆小梅担任副主任。

　　钟柏茂表示，中心将以儿童重大疾病的精准诊断、精准治疗为轴心，在精准医学实践中，实现医疗、科研跨越式提升，制定解决东莞儿童疾病防治重大问题的临床防治策略，有效解决临床实际问题，造福广大患儿。

　　精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案，以提高疾病诊治与预防效益的医学实践。

　　精准医学的特点决定了其在儿科领域，如儿童出生缺陷、先天性遗传疾病、儿童恶性肿瘤等疾病的预防和治疗中拥有广阔前景。市儿童医院默默耕耘，在儿童精准医学领域的布局和探索中走在了东莞前列。

　　近年来，市儿童医院在遗传罕见病诊断及研究领域取得系列成果，确诊疑难罕见病300余种，多个病例全国首次报道，殊为不易。随着市儿童精准医学诊疗中心正式成立，他们要承担的责任更为重大。

　　市卫生健康局

　　为市儿童精准医学诊疗中心

　　制定“九大任务”，分别是：

　　建立区域内罕见病研究中心网络，以及罕见病检测体系。利用罕见病的精准诊断技术，开展罕见疾病诊断、治疗和随访。探索罕见病发病机制和精准治疗新方法。优化罕见病的精准医学多学科融合策略，研究高效、系统的临床应用解决方案。

　　开展儿童血液肿瘤、代谢性疾病、呼吸系统疾病、消化系统疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病的诊疗规范及应用方案的精准化研究并运用于临床。

　　进行区域内较大规模人群队列研究，包括：区域内自然人群队列研究、重大儿童疾病专病队列研究、儿童罕见病的临床队列研究等。统一标准和规范，针对区域内正常儿童、特定专病儿童、罕见病儿童等人群，系统整合较大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

　　精准医学大数据管理和共享技术平台建设，建立生物本体与医学本体融合的技术规范，研究精准医学大数据表述、组织与整合的标准化体系，研究精准医学大数据信息安全规范和技术架构，建立精准医学大数据平台的基础架构和技术体系，建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管理、分析、共享和应用的技术平台，研发管理、注释、比较和展示组学数据与临床信息的应用技术系统，开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。

　　开展基于组学特征谱的疾病分子分型研究，包括：基于组学特征谱的血液肿瘤分子分型研究，基于组学特征谱的代谢性疾病分子分型研究，基于组学特征谱的呼吸系统疾病分子分型研究，基于组学特征谱的免疫性疾病分子分型研究，基于组学特征谱的神经精神类疾病分子分型研究等。

　　开展药物个性化应用评价与临床应用研究，开展伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究，包括基于基因型或分子特征谱的复杂疾病亚型的药效评估方法，针对相同致病基因或分子特征谱的多种疾病进行药效评估的方法等，对其中疗效/安全性显著异常的患者采集临床样本，并进行多组学深入研究，发现相关机理与生物标志物，开发以患者临床精准用药为导向、整合临床表型信息和生命组学数据的药物基因组学集成分析引擎。

　　强化协同配合，做好全市儿童医学医疗资源统筹，完善工作机制和相关制度，确保精准医学诊疗中心各项工作落实到位。

　　制定全市儿童精准医学诊疗培训、辅导方案，并根据方案落实，促进全市儿科诊疗水平的提高。

　　建立考核评估机制，通过调研、定期评估等方式，对参与精准医学诊疗中心的相关医院的儿科诊治能力、信息登记、儿科科研水平等方面进行调研评估，总结推广有益经验做法，加大宣传力度，对典型病例做重点宣传，提高公众知晓率，更好地为群众服务。