南京女子十八年患了五种癌症 医生推测：她得了一种容易患癌的罕见病

　　2021年3月，肺癌手术前的王梦琳在做肺功能训练2020年6月，夫妻俩补办婚礼南京女子王梦琳今年32岁，却已经与癌症抗争了18年。她在14岁的时候确诊骨肉瘤，2015年确诊第二个原发癌症乳腺癌，最近几年更是每年查出一种新的原发性癌症，目前已确诊5种癌症。王梦琳说，“和这些肿瘤‘相爱相杀’了18年，我再也不是当初那个胆小的我了，有老公、家人、朋友的支持鼓励，让我可以重拾信心。”但是，作为极其罕见的多重原发癌症患者，她也感到非常迷茫，希望能找到全面性的解决方案。 紫牛新闻记者 宋世锋 图片视频素材/受访者提供一战 恶性骨肉瘤 14岁确诊，五年抗争终于治愈1991年夏天，王梦琳出生在南京。她父亲是一位大学老师，母亲在企业工作，一家人过着平淡而幸福的生活。但是，一切在2005年发生了转变……那一年王梦琳14岁，正在上初三，有一天下课的时候，她的左胳膊不小心撞在了阶梯教室的扶手上，被撞部位几天后开始肿起来，一直未见好转，大约一个月后感觉到了异常，去医院拍片发现已经发生了溶骨现象，需要立刻住院治疗。她还记得那天是2005年12月13日，也是人生中第一次住院。经过一系列检查，最后判定可能是恶性骨肉瘤，但具体是哪一种无法判定。医生原来认为需要截肢，后来经过化疗和手术，保住了左臂，但是切除了一根尺骨。后来经过了2个疗程的化疗，2009年又做了一次修复手术，从她的左腿取出腓骨以及胯骨上的部分骨头植入胳膊。2010年，王梦琳平安度过了5年危险期，实现了骨肉瘤临床治愈。二战 乳腺癌 经历小半年痛苦治疗，回归正常生活但是，病魔不肯放过她。2015年10月，王梦琳正处于工作上升阶段，厄运又一次降临，她在体检中被查出左侧乳腺有肿块，医生高度怀疑是肿瘤。她得知结果后，在医院的长廊里哭了很久，不过在爱人的安慰下渐渐振作起来，开始了乳腺癌的求医治疗。在穿刺检测后，病理提示左侧乳腺癌不是早期，并且左侧腋下淋巴结有转移，这个乳房必须要全切，以防后续复发转移。同时检查时发现右侧乳腺有纤维瘤，和医生沟通手术中一起取掉，但在手术中的快速病理检查中发现，右侧纤维瘤下方还有一个小肿块，属于双侧乳腺癌!当时王梦琳处于手术麻醉之中，母亲替她做了右侧也全切的决定。“手术出来的我发现双侧乳房全切，情绪瞬间就爆发了，眼泪止不住地流，闺蜜告诉我，母亲做过决定后就在手术室前哭了，但也是没有办法。”在朋友和家人的安慰下，她逐渐恢复平静，接受了这个事实。经过小半年的痛苦治疗，她又回归了正常生活。后来她又接受了乳房重建手术，植入了假体，生活似乎平静了下来。再战 肺癌 切除一片肺叶，确认早期肺腺癌平安的日子只过了5年。2021年，在医院的一次复查中发现，王梦琳的肺部有一个结节较之前明显增大，医生怀疑是早期肺癌。“当时的我又一次被拉下了深渊，无法平静，医生让回家等待手术，等待的这半个月中我在想，为什么我会得这么多癌症？我平时饮食健康，不熬夜不喝酒，唯一可能就是基因的问题。”王梦琳不是家中唯一的癌症患者，她父亲在2009年查出胃癌，后来又发现肺癌和软组织肿瘤，最后在2018年底去世，年仅56岁。在王梦琳父亲治疗期间，有一个基因公司给他们祖孙三代做过遗传基因检测，结果发现她的爷爷基因正常，但她父亲的基因有TP53变异，而且遗传给了她。TP53基因是人类体内一个非常重要的抑癌基因，也被称为“守护基因”或“基因组的守门人”，在细胞中起到监测和调控基因组稳定性的作用。TP53基因的突变或变异可能会导致失去对肿瘤细胞的抑制能力，增加患癌风险。王梦琳焦急等待了半个月后，入院进行了手术，切除了左上肺的一片肺叶，病理结果确诊是早期肺腺癌。四战 肾上腺恶性肿瘤 做了手术治疗，肺癌又复发了病魔来临的速度加快了。2022年9月初，王梦琳到医院复查发现肺上有新增结节，并且大于10枚!这次她很平静，爱人却哭得异常伤心，“我们2011年相识，2015年我乳腺癌手术做完后领证，2020年补办了婚礼。他一直陪伴我度过了很多痛苦难熬的瞬间。只要不治疗他就会带着我出去看看大千世界，带给我很多希望。我知道他哭是不想看着我再次受苦，一次次的打击会给人精神造成强烈冲击，我认为我不能倒下，我要振作，我要给他希望。”第二天，他们找影像科专家会诊，但是结节太小，无法穿刺。10月底，重新做了CT，发现结节有增大，之前发现的左侧肾上腺的结节也有增大。12月5日，她做了肾上腺手术，病理提示是肾上腺恶性肿瘤，指标显示又是一个原发癌。肺部结节问题还没有定论，医生建议继续观察，就这样，她开心地过了个年。2023年2月初，王梦琳重新做了CT，提示肺部结节又稍微增大。经穿刺取样活检，病理结果提示肺腺癌，基因检测报告是EGFR20突变+Met扩增，属于肺内复发及转移。刚好针对这个突变的靶向药2023年初在国内上市，她买到了救命药琥珀酸莫博赛替尼。从4月22日开始服药，复查发现肺部结节较以前有减少，密度变淡，说明药物有效。五战 新原发癌 她发出求助希望找到“全面治疗方案”但好景不长，8月30日，王梦琳复查发现肝胃间隙有个3厘米的肿块，脑部也有个0.7厘米的结节，考虑转移。但是肺部结节比上次好转，提示部分消失，部分由实性结节转为磨玻璃样结节。随后，她做了腹部肿块的穿刺，病理报告提示是间叶源性肿瘤，倾向低度恶性，还有一堆看不太懂的指标，依然没有标明是何种肿瘤，但可能又是新的原发癌。9月7日，王梦琳在上海复旦肿瘤医院做了肺癌脑转移的特需门诊，有多科医生会诊，因为之前做骨肉瘤修复手术时左胳膊里有钢板未取出，无法做核磁共振检查，医生说难以精准定位。会诊结果是建议继续服用靶向药莫博赛替尼。9月12日，复旦肿瘤医院病理科通知要进一步做免疫组化检测……这几天王梦琳正在厦门求医，下周又要到广州请一位肺癌专家诊断。18年的抗癌斗争让她身心俱疲，所以13日她投书“凤凰网”，希望能得到专家、病友等人的帮助。她希望找到全面性的治疗方案，想让体内不这么容易癌变。为什么会这样医生推测她可能得了一种容易患癌的罕见病有医生告诉王梦琳，她可能患的是李-佛美尼综合征。1969年，两位美国医生首次发现这种罕见病，它通常由TP53基因变异引发，罹患癌症的风险显著高于一般人群。但是，李-佛美尼综合征患者发生多种原发癌症的几率也是不高的，很多人可能一辈子只得一种癌症，超过三个原发癌的患者很少，超过四个的更加罕见。王梦琳还没有遇到过像自己这样出现5种原发癌的病友。王梦琳说，和这些肿瘤抗争了18年，大大小小做了10次手术，还经历了化疗、放疗、靶向药治疗以及各种报告单带来的强烈冲击，“我觉得我既是不幸的，又是幸运的，有老公、家人、朋友的支持鼓励，让我可以重拾信心。其实有时候老天爷好像对我也没有这么差，总在我穷途末路的时候带给我新的希望。我的心态也在癌症一次又一次的打击下，不断重组、转变，不再怨天尤人，学会了直面癌症，珍惜当下。”举报/反馈