你知道吗?新生儿一滴血可以筛查40多种疾病

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    很多新手爸妈疑惑:

  为什么要给我家宝宝采集足底血?

  一滴血可查出40多种疾病是真的吗?

  双方家长都很健康,孩子会患病吗?

  是不是医生在“忽悠”我?

  ……

  答案揭晓:

  一滴血真的可以检查出40多种疾病,那就是串联质谱技术。随着技术的普及以及家长优生优育意识的提高,串联质谱技术在产前产后的应用越发广泛,下面就让我们一起走近这项技术。

  什么是串联质谱技术

  串联质谱技术是一种高通量高特异性的新生儿遗传代谢病筛查技术,近几年在全国普遍开展,能够利用一个血斑同时检测40多种遗传性代谢病。

  人体三大主要物质(蛋白质、脂肪和糖类)需要代谢成小分子为我们提供能量,满足身体活动的需求。如果我们体内部分代谢出现异常,就像汽车零部件出现问题不能正常运行一样,人体也会出现各种问题。

    筛查对象

  在咸宁市出生的所有新生儿均享有健康保健疾病筛查的权利。

  筛查疾病类型

  主要包括三大类40多种疾病:氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病和脂肪酸氧化代谢性疾病,总体发病率约为1:3000至 1:5000。

  筛查时间及收费

  婴儿出生72小时后、7天之内,并充分哺乳后足底采血,收费324元/次。

  筛查目的

  遗传代谢病种类多、发病率高、危害大,会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾,甚至导致猝死。

  通过遗传代谢病串联质谱筛查,有助于早期发现和治疗多种先天性遗传代谢病患者,及时对其进行食物控制和药物治疗,防止不可逆损伤发生。

  就诊流程

  儿保科医生咨询、开单→采血→检验人员检测→一个月后在微信公众号“咸宁市妇幼”输入相关信息查询。

  绝大多数的宝宝检测结果均为“筛查阴性”,这意味着您的宝宝患病风险非常低。

  “筛查阳性”的宝宝,则会被召回复查,因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知,请务必配合及早到我院儿保科进行复查;如果复查结果仍为阳性,请遵照医嘱做进一步检测和诊断。

  新生儿遗传代谢病筛查实验室

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