第三代试管婴儿技术原理

　　原标题：第三代试管婴儿技术原理

　　蕴生健康试管婴儿中心编辑：温医生

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　　从第一代试管婴儿技术解决因女性因素导致的不孕，到第二代试管婴儿技术解决因男性因素导致的不育问题，再到目前的第三代试管婴儿技术能够帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。技术的突破也给人们带来了更大的福音。

　　1.染色体基因

　　人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有15~14患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGSPGD技术检出。

　　2.基因影响

　　首先要说明的是，有染色体异常的胚胎，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

　　据fertiity and steriity发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

　　染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

　　染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Transocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常。常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

　　基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

　　只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。

　　综上，第三代试管婴儿技术可有效预防以染色体病变为主的疾病和致病位点已知的单基因遗传病。

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