自闭症是如何形成的？自闭症有什么症状？
由于目前自闭症的成因还没有结论，但是不少研究都表明自闭症跟基因、胚胎发育过程、儿童脑部结构发育等有关，并且这些研究都认为自闭症是一种神经发育障碍性的精神疾病。同时由于有研究已发现自闭症儿童均出现发育早期额叶缺损，从而导致他们缺乏较高级的社交、认知和情绪的功能。
自闭症是先天原因，但具体发病机制还不明确。可以确定的是，自闭症具有家族遗传性。因为遗传，所以男孩女孩都会患自闭症。而男女之间的性染色体差异、性格差异、激素差异、优势差异，决定了自闭症的性别差异。
这种疾病一般在婴幼儿时期发病，而在这个阶段孩子的各方面发育尚未达到完善状态，所以即使出现语言障碍、幼稚行为也很难被家长察觉。
多数患者在病前发育正常，起病后发育停滞不前或发育倒退。如果3岁以前逐渐出现语言交流障碍、社会交往障碍、动作行为刻板、智力低下等表现，随着年龄增加，言语发育始终低于同龄人水平，则需要尽快到三甲医院排查自闭症。
我国每年的自闭症确诊人数每年都在上升，同时越早确诊自闭症，并且尽早加以干预会大大提升康复的概率。
那对于新生儿的妈妈们，或者在备孕阶段的准妈妈们该关注哪些方面并且能及时发现孩子可能会患有自闭症呢？
01
孕期时，妈妈们要保持心情愉快，减少不必要的压力。怀孕过程中过多的压力会使未成熟胎儿的基因发生改变，从而诱发自闭症、精神分裂等精神疾病。
02
在婴儿12-24个月时，婴儿是否会对于初期社交缺乏兴趣？ 婴儿在一至两岁之间，对于周围的环境、人都充满着好奇；当妈妈向婴儿说话时，尽管他们不一定能把话语全部理解，但他们都是充满着好奇，很希望和妈妈进行交流，并且带着明显地社交欲望。
03
在婴儿12-24个月时，婴儿在没有耳鼻喉缺陷的条件下，是否很少出现语言？同时，婴儿在听到妈妈叫唤他们名字时，是否无任何反应或者极少回应？正常情况下，在4个月时，婴儿已经能够发出嘀嘀咕咕的声音；在10-12个月时，婴儿能够准确地发出一个单字，例如“妈”、“爸”；在18-24个月时，婴儿普遍能说出大概50个不一样的字，并且出现双字的句子，例如“吃奶奶”，“睡觉觉”等。如果在此阶段缺少了或者出现明显的语言发育迟缓的情况，妈妈们应该及时送婴儿去进行诊断。
虽然爱因斯坦到3岁才会说话，爱迪生12岁还不会阅读等故事不少人能娓娓道来；而不少家长都认为只要等他们长大一点了，问题都会消失，孩子们都就会好起来了；甚至有这样的观念——只要不去医院诊断，孩子就不会有相关病症。
但其实，世界上只有一个3岁才开口说话的爱因斯坦，但却有千千万万的自闭症儿童或者语言发育迟缓的孩子因为不被重视，从而错过了得到正确干预的黄金时期。
对于父母而言，多留心观察孩子，及时发现问题从而得到适当的治疗才是根本！
谢谢邀请。
利益相关：干预机构。
因为是无法完全避免商业上的敏感的，所以我会保证这个答案里的所有观点都有出处。
答案维护日志：《自闭症是如何形成的？自闭症有什么症状？》修改日志
重要修正：
1.
2019.1.22关于“所以这个疾病如果要治疗，肯定是在基因编辑层面的”。
这个问题可能寥寥几个字，看起来很简单，但其实问得很笼统，如果要回答，就意味着要针对这个问题的作全方位的剖析，所以在回答这道题前，我翻了包括 @李老西 老师在内的很多自闭症答主的答案，发现在医学角度，好像知乎上确实缺少一个能把大量问题放在一起统一回答的答案。
我决定写这个答案的初衷，是我觉得有必要写一个把零散问题放在一起集中解决的答案，无论目的是提供阅读还是提供查阅。
前后写作大概两个多月，最后一个月的主要工作就是保证这个答案我自己能读懂……
因为有些观点是相对前沿的，所以对一些已经形成多年的概念会形成一定冲击，比如“自闭症病因不明”这样的角度的观点，其实相关研究在医学领域并非毫无进展的，只用“病因不明”四个字，对读者也很不负责。
我也一直有考虑以什么样的形式指出别的答案的漏洞会比较合适，我其实不认为在自闭症领域回答上出现错误是什么特别罕见或者严重的事情，因为对自闭症的误解一直在源源不断地发生，大方向上没有特别明确的进展也是事实，而大众认知的前进本身就是需要碰撞的。
下面我先举一个很基本的细节，来简单说明自闭症的问题复杂在哪里，在讲完这个例子之后，我会把这个问题分解成几个分支，然后由这些分支来辩证这个问题的每一个细节，以此来彻底讲清楚这个问题。
在ASD（自闭症谱系障碍）覆盖的范围里，有一个亚型叫做PDD-NOS，中文译名是未分类的广泛性发育障碍，当然在DSM-5里，已经没有“亚型”这个概念了，已经全部被归为ASD。
但是在DSM-5里和DSM-4里，对PDD-NOS的定义是不同的，在DSM-4里，PDD-NOS也包括了一些只有刻板行为，没有社交障碍或者只有社交障碍，没有刻板行为的类型，但在DSM-5里，这两个类型都有了各自的分支——刻板运动障碍、社交（语用）交流障碍。（来源：DSM-5鉴别诊断手册）
也就是说，有很多在DSM-5里不属于自闭症的类型，在DSM-4里是属于自闭症的，同时，DSM-5又规定，在DSM-4里被诊断为自闭症的类型，在DSM-5继续给予自闭症诊断，这就是说——
同样的病征，可能被诊断为ASD，也可能被诊断为不是：比如社交障碍，如果用DSM-4标准诊断，就会是PDD-NOS，到DSM-5，就会被归类为ASD；但如果社交障碍用DSM-5诊断，就会诊断出社交（语用）交流障碍，那么就不属于ASD——再加上国内还存在标准混用的情况，一个人是否是自闭症很容易会产生诊断上的混淆。
（辅助阅读：Volkmar指出，尽管任何已经诊断出阿斯伯格或PDD-NOS的患者在DSM-5诊断标准下都确保能继续保持自闭症诊断，但尚未诊断出的患者则被该标准排除在外。）
所以仅仅是在定义上，自闭症就存在着很多细节上的辩证。
那么我会在这个问题里，拆解所有我所触碰到的细节，尽量去给予精确的解答，那么这个答案就会不可避免地很长。所以我又设计一个搜索目录，保证想要查询对应问题的人，可以快速精确地搜索到相关的内容。
但是，我也仅仅能做到观点有来源，论据有出处，对于自闭症最前沿研究的进展，我只能通过一些会议观察，所以这个答案肯定也是有一定局限的。
我们作过足够量的反思，最终决定以这样的方式让这篇答案面世。
下面是这个答案的前言。
自闭症行业的资料有一些索引很深，所以在写答案的时候，我几乎是“理所当然”地作了一些偷懒，那么关于这篇文章的引用，大家会看到三个类型，他们分别是辅助阅读、参考文献、来源。
这种引用方式当然是不太严谨的，而且我在格式上也作了一些改动，本来应该标注，然后在结尾注明来源，但是为了省事，并且照顾到那些没有“体力”一次读到结尾的读者，我把大量的引用直接注释在了文章里。
辅助阅读的引用大多是一些辅助读物，这些辅助读物会有一些专业身份的背书，这些辅助读物多用来服务于一些观点性的内容而非知识性的，所以我也就没有非常严格地寻找每一个观点的支撑。
参考文献来自一些专业的文献，而且我尽量选取了时间更新、逻辑更严谨的文献来阐述问题，这些引用是针对非常严谨的问题的。
来源主要是针对一些难以给出出处的内容，比如权威会议上医生的发言，不会成文，但一定会是领域内受到认可的表述。
我把引用这样分为三类，这样在辅助阅读和来源的范围里，读者就可以读到一些可读性相对更强的内容，以此作为参考；而专业性要求高的内容，我用信度高的论文来保证观点尽量正确，保证观点全部有确切来源。
下面我开始讲目录。
目录将按照这样的逻辑结构：
什么是自闭症→什么是中国的自闭症→自闭症包含什么症状→自闭症的病因是什么
这样的逻辑顺序可以先厘清定义，然后在清楚的定义之下，再清晰地解决每一个问题分支。
根据逻辑结构，我做了一个目录，把这个问题的回答拆成了9个问题，3个板块，用来解决题主的问题。
答题完成后，我会针对一些其他答案提到的问题进行拓展，因为拓展部分仍然有非常多的细节和繁重的工作量，所以我会在后续的时间里持续更新——这个阶段我也会不断听取审稿人的意见，去进行原答案的修正。
所以鸣谢区会在答题区和拓展区之间——感谢我在写这个答案过程中，对我施以帮助的人。
目录：
一：答题区
1.什么是“自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorders）”？
1.1第一个问题，什么是“广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder）”？
1.2第二个问题，雷特症（Rett syndrome）是什么？
1.3第三个问题，什么是“自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorders）”？
2.当我在讨论“自闭症是如何形成的”的时候，我实际上是在讨论什么？
2.1第四个问题，在美国，会被诊断为ASD的是哪些人？？
2.2第五个问题，DSM-5是一个什么样的标准？
2.3第六个问题，DSM-5的标准在中国可能严格执行吗？——历史性因素分析。
2.4第七个问题，DSM-5的标准在中国应该严格执行吗？——社会性因素分析。
2.5第八个问题，当我在中国谈论自闭症的时候，我到底在谈论什么？
3.中国定义下的自闭症是如何形成的？
3.1第九个问题，自闭症曾经提到的成因有哪些？
二．鸣谢区
三．拓展区
3.2第十个问题，为什么说自闭症是“可治疗”的？
3.3第十一个问题，为什么说自闭症是“不可治愈”的？
3.4第十二个问题，作为干预机构回答：一个家庭给一个自闭症孩子做干预，大概一生要准备多少钱？
4.一些值得提的自闭症的细节。
4.1第十三个问题，诊断自闭症的常用量表有哪些？
4.2第十四个问题，一些新技术对自闭症诊断的支持。
我们通过这样的一个逻辑结构，就可以先理清楚中国的自闭症的定义为什么很模糊，然后我们就可以在各个语境之下，把每一个自闭症分支的形成病因和症状逐个击破。
那么在逐个击破这些问题之前，我这里提供一个简短的答案，去简单地阐述这个问题：自闭症是一种神经发育障碍，注意“发育”两个字，也就是说，这种障碍是一种发育的问题，就像是盖一栋楼，一开始的设计图就是有问题的，盖出来的楼注定要崩塌。所以这个楼崩塌的原因不是外部的碰撞（不是脑损伤），不是盖楼的材料有问题（不是脑疾病），是控制脑发育的基因在一些前提下发生了变异导致的问题。所以这个疾病如果要治疗，肯定是在基因编辑层面的，因为是设计图出了问题，目前所有的治疗，都是治疗一些共患病而不是自闭症本身，比如这栋楼的问题是支架松动，就巩固一下支架，但并没有能力去让楼重新长好。（注： 我之前以为基因出问题的应对方法一定是在基因层面做操作，但是 @AI Euler 老师说“目前也有一些研究试图用药物来针对自闭症相关的蛋白质进行治疗，但暂时还没有成功的临床试验。不过也不能排除未来从其他角度进行治疗的可能。”@AI Euler 老师还补充说基因编辑未必是贺建奎的那种，他是针对受精卵，而目前符合伦理的研究是针对已成形个体的体细胞进行基因编辑。这种规定主要是因为基因编辑的技术还不够成熟精准，很容易造成脱靶，不可预期地对其他非目标基因序列产生影响，若用在新生儿身上，可能会对那个人造成严重后果。然而有一些疾病，可能通过基因疗法（也是基因编辑技术的一种应用），给患者一部分体细胞进行基因编辑后，再送回体内，让它们发挥治疗作用。）我们自闭症干预行业是在给楼提供支撑而不是治疗，是在让楼在有问题的情况下不会倒下，这样这个楼就有更多机会和普通楼一样感受同样的生活和待遇，我们不是治疗，更像是通过教育给楼加固，给孩子机会。那么可想而知自闭症这种发育障碍会带来什么——比如智障，或者部分能力缺失，当然也确实有一定概率带来部分能力的强化。自闭症患者只是大脑发育不同于常人，他们的身体是相对健康的，这就意味着非常现实的问题——家长要一生和这样的孩子相处，和这样永远无法恢复，只能锻炼（教育）的孩子相处。所以这种病对家长的打击非常大，家长很难在第一时间接受，但越快接受，越快应对，才可以最大程度的地帮助孩子，这也是为什么需要不断地向普通人传播自闭症相关的知识，尤其是考虑生育的人群。因为自闭症这类遗传疾病的知识，在国内，其实是像性教育一样是非常重要但又严重缺失的。在自闭症的定义上，现在更像是创造了一个叫“自闭症”的箱子，把有类似症状的病都丢了进去，然后找到病因的就拿出来，所以“自闭症”病因不明的原因更贴近“有病因的就有名字了，就不叫自闭症了”，而不是“没有人去调查自闭症的病因”——这也是为什么自闭症这个概念非常难以理解，也难以传播。以上所有观点我会在详细地写作中提供更多细节上的辩证和论据来源。
上面这个简单的理解不会告诉你已经有一些明确的基因可以对应到自闭症，也不会告诉你自闭症筛查可能会在未来十年内迎来非常巨大的变革，所以，下面让我们从问题的最外围，也是这个答案的第一个问题开始。
1.1第一个问题，PDD是什么？
我们首先用一小串问题去解释什么是自闭症谱系障碍（ASD），因为这个概念虽然是DSM-5（《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》）在2013年使用的，但是概念本身在2000年之前就出现了，我不太查得到那个时候的ASD具体是一个什么样的范围，不过从我看到的资料来说，大概是指Autism Disorder（自闭症）、Asperger（阿斯伯格）、PDD-NOS（非典型发育障碍）的总称。
但现在我们再谈到ASD，一定是指2013年DSM-5发布后的概念了。
通过对ASD这个概念的理解，我们会知道不同的群体对ASD的理解是不同的，如果我们要讨论自闭症，那么我们必须从ASD的本身含义出发，最后聚焦在一个国内语境的“自闭症”含义上，我们才可以讨论我们所说的自闭症是如何形成的。
不然就会发生这种情况——我们在讨论毫无关联又同时正确的两个含义。
而讨论ASD就最好从PDD开始讨论，因为PDD比ASD的概念要更加直接一点，我们从这里起步，去通过从PDD到ASD的概念的变迁，去理解ASD这样的概念到底是如何产生的，这样我们就可以以一种相对立体的方式了解自闭症。
那么，现在开始讨论PDD：
2013年之前的标准里，自闭症还不是ASD，而是AD，Autism Disorder，现在我们也称它为典型自闭症。
来源：
我看到的最早的有自闭症谱系障碍概念的文献是1994年的：Autism Spectrum Disorders（感谢提供者 @杨靖 ）。论文《自闭症谱系障碍儿童心理测评的回溯与探索》里提到最早是1981年Lorna Gladys Wing提出自闭症谱系障碍的概念，但是1981年Lorna Gladys Wing的论文《Asperger's syndrome: a clinical account"》只提到阿斯伯格和自闭症有相似之处，似乎没有把他们归结到一个谱系之下。但是就算在2013年之前有ASD的概念，我们现在再提到ASD，还是应该以2013年的DSM-5的标准为准。
Autism Disorder的父集是“广泛性发育障碍”，Pervasive Developmental Disorder，自闭症（AD）是其中的一个亚型。“PDD”是一个我非常喜欢的概念，因为只读字面意思，也能感觉到它的“内涵”和我们国内特别容易误解成的“自闭、抑郁的状态”是不同的，而且“发育障碍”是一个在表达上非常有美感的概念——它具备着双层的表达能力，表层让人联想到自闭症的孩子发育的速度比普通的孩子慢，而它的内核，则在暗示自闭症的原因和神经发育的问题有关。
PDD下面一共有五个分支，也就是五个亚型，分别是：Autism Disorder 典型自闭症（是中国最需要推广的自闭症概念）Asperger syndrome 阿斯伯格（也就是我们说的白痴学者，雨人，但是这个分类的人的生存现状其实并不乐观，推荐记录片《筑巢人》）Rett syndrome 雷特症（现在已经找到了明确病因了）Childhood disintegrative disorder 儿童崩解症（没有明确病因，特征是到2-3岁孩子的状况会退化，推荐电影《欧文的动漫生活 》）Pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS，未分类的广泛性发展障碍)
所以PDD这个概念不是一个诊断标签，而是一类疾病的总称，在PDD定义下，“典型自闭症”是一种“广泛性发育障碍”，所以我们也会看到有很多人说“自闭症是一种发育障碍”而不是说“自闭症是一种谱系障碍”，普及了PDD的知识以后，我们就知道在他用“发育障碍”这个概念的时候，他使用的判断标准是DSM-4，而不是2013年后发布的DSM-5。
那么，第二个问题。
1.2第二个问题，雷特症是什么？
现在我们把目光聚焦在PDD下面的一个分支，也就是Rett syndrome，雷特症上。
这里先介绍一下DSM-5，DSM-5全称是《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》，也是在DSM-5之后，开始广泛使用ASD这个概念。
在DSM-5里，对ASD的诊断核心标准有两项：
A.在多种场合下，社会交流和社交互动方面存在持续性的缺陷；
B.受限的，重复的行为模式、兴趣或活动。
这里我们先不管DSM-5的严格程度、变迁模式和注意细节，我们先模糊地知道，自闭症的诊断涉及到两项关键标准，一个是社交障碍，一个是刻板行为。
那么雷特症呢？
在雷特症的维基页面下，记录着和自闭症（AD）类似的Rett综合征的迹象：强烈的阵发反应（孩子）无法被安抚的哭泣屏气，过度通气和吞气避免目光接触缺乏社交/情感互动非语言的社会互动行为的使用明显受损失语感觉问题睡眠倒退
我加粗的几项都是和DSM-5里自闭症谱系障碍（ASD）高度吻合的，那么按照ASD的诊断标准（诊断标准是说DSM-5对应的诊断标准，量表是诊断标准的执行形式），雷特症患者就应当被诊断为自闭症谱系障碍，但实情并不是这样——雷特症不在自闭症谱系障碍里。
是的，虽然这种病有ASD的一切特征，但是不在ASD的范畴里，原因是雷特症的病因已经明确了：
（参考文献：Rett syndrome）
（辅助阅读：DSM-5 不再一樣的診斷標準）（恩启注：这篇文章的观点我基本都赞同，但有些观点我没有找到来源，请读者读的时候注意）遗传上，Rett综合征（RTT）是由位于X染色体上的基因MECP2（其参与转录沉默和甲基化DNA的表观遗传调控）中的突变引起的，并且可以偶尔出现或来自种系突变。在不到10％的RTT病例中，基因CDKL5或FOXG1的突变也被发现与它类似。Rett综合征最初通过临床观察来诊断，但当MECP2基因存在遗传缺陷时，诊断是明确的。在一些非常罕见的情况下，没有找到已知的突变基因; 可能是由于MECP2的变化，这些变化未被目前使用的技术鉴定或其他基因中的突变可能导致临床相似性。 …… After research proved the molecular mechanism, in 2013 the DSM-5 removed the syndrome altogether from classification as a mental disorder.（从DSM-5里移除） 来源：（Rett syndrome）
和自闭症谱系障碍的诊断标准吻合的不止雷特症，还有包括Fragile X syndrome（脆性X综合征）、Tuberous sclerosis（结节性硬化症）、Down syndrome（唐氏综合征），这些病都有和自闭症相似的症状，但都不属于自闭症。
参考文献：脆性X综合征不属于ASD。
Some argued against this conclusive assignment because RTT resembles non-autistic disorders such as fragile X syndrome, tuberous sclerosis, or Down syndrome that also exhibit autistic features. 来源：Rett syndrome
所以这里很容易产生一个疑问——
现在我们知道雷特症是什么了，也知道PDD是什么了，我们下面就可以回答ASD是什么了。
1.3第三个问题：自闭症谱系障碍是什么？
实际上，ASD这个概念，天然就是很难去直接理解的，因为它不是一种确切的病，而是一系列病的总称，现在我们知道了PDD的概念，又知道了雷特症的概念，我们可以首先从数学角度理解ASD是什么——这种理解方法当然是片面的，但是借由这种办法，我们可以接近ASD这个概念。
2013年前的ASD=PDD排除雷特症
2013年后的ASD=符合DSM-5诊断标准的ASD
两者取并集。
这里就可以回答“为什么自闭症病因不明”这个问题了，因为病因一明确，就不会放在ASD这个概念里了，就会成为一个独立的精神疾病，换句话说，ASD这个概念，针对的就是有类似症状且病因不明的发育障碍。
我用比较简单的办法让大家理解ASD这个概念——ASD就像有一个巨大的黑箱，上面写着“ASD”这样的标签，符合诊断特征的病例都会被扔进去，然后一旦确定病因，就会从这个箱子里拿出来，剩下的病因不明的病例继续称作自闭症。
所以这里需要指出其他答案的一些谬误，防止产生误导：
不是不知道原因，而是一知道原因，就不在ASD这个概念里了；因为没钱所以不研究的说法也不攻自破了，实际上 MECP2的研究近年就有突破性进展；仅仅说遗传是不严谨的，因为阿斯伯格是有很多遗传因素，但是自闭症很大一部分是基因突变，我后面会讲到；是孕期毒素不是孕期病毒，我们写过一篇相关的答案。
那么从2013年开始，在DSM-5里，ASD就只包含PDD里的四个亚型（典型自闭症，阿斯伯格，儿童崩解症，非典型自闭症），而且取消了亚型的概念，因为包含类型很多，有覆盖轻重度不同发病方向也不同的数个自闭症类型，所以叫作“自闭症谱系障碍”。
现在第一个大问题解决了。
下面我开始回答第二个大问题：当我在讨论自闭症的时候，实际上是在讨论什么？
现在我们继续接近ASD这个概念。
2.1第四个问题：在美国，会被诊断为ASD的是哪些人？
注意“在美国”这三个字，因为我觉得社会因素让自闭症诊断的问题复杂了很多倍，当然加上这三个字，这个复杂的大问题就有了一个不错的切入点。
在美国，有三个人群会被诊断为自闭症谱系障碍：
第一个人群，根据DSM-5现行标准诊断出的自闭症患者：
DSM-5诊断标准：
A.
在多种场合下，社会交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的所有下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：社交情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动作出回应。 在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣。
B. 受限的，重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）： 刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（例如，简单的躯体刻板运动，摆放玩具或翻转物体，模仿言语，特殊短语）。 坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦，难以转变，僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同路线或每天吃同样的食物）。高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度的局限或持续的兴趣）。 对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。
这是美国会被诊断为自闭症的第一个人群，简单来讲，他们必须要满足3项社交缺陷，和4项刻板行为中的两项，注意是3+2，这两项缺一项就不会放在ASD的范围里，而且还要注意，在DSM-5里，还有一个SCD（社交障碍）的分支，专门应对只有社交缺陷，没有刻板行为的类型。
在DSM-4的标准里，SCD可能会被统计进PDD-NOS（未分类的广泛性发育障碍），但在DSM-5里，SCD被分出去了，另外，还存在着一种“刻板运动障碍”，专门应对只有刻板行为没有社交障碍的情况，刻板运动障碍也不属于自闭症。
辅助阅读：
以前的版本DSM-IV让临床医生从12个诊断项目中挑选6个项目来做出诊断。这种灵活性使得该列表获得了 “中国式菜单”这个绰号。
在DSM-IV中，自闭症的诊断有三方面的障碍（社交障碍，语言/交流障碍和刻板的兴趣/重复性的行为），个体如果符合总共12条诊断标准中的6条就可以诊断为自闭症。
被诊断患有阿斯伯格综合征的亚组显示出最大的差异，只有25％保留了他们的诊断。总的来说，新标准似乎歧视那些认知能力较强的人。
参考文献：
《DSM-5鉴别诊断手册》P125
这是第一个人群，现在讲第二个人群。
第二个人群是在DSM-5注释里提到的人群：
注： 若个体患有已确定的DSM-4中的孤独症（自闭症）、Asperger氏障碍或未在他处注明的全面发育障碍的诊断，应给予孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断。个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应进行社交（语用）交流障碍的评估。
也就是根据12选6的那个标准诊断出的典型自闭症、阿斯伯格、PDD-NOS，是可以在DSM-5的标准下继续获得自闭症谱系障碍的诊断的。
所以这里就会有非典型自闭症的诊断问题，有一部分非典型自闭症到DSM-5的标准就会属于社交障碍，这类人按照DSM-5标准就不属于自闭症（ASD）了，但如果他们在DSM-4的标准里诊断出费典型自闭症，就会在DSM-5标准里就会属于自闭症（ASD）。
第三个人群是使用ICD-11（《国际疾病分类第十一版》（2018年8月发布））作为诊断标准的，与以DSM-5作为诊断标准的人群的不重合部分——也就是说，ICD的标准比DSM要略微灵活，所以会多出一部分不重合人群被诊断为自闭症。
辅助阅读：
ICD-11列出了可识别的特征，允许医师判断某一个体的特点是否符合这些特征，以此作出诊断，而不是像DSM-5一样，要求医师根据一组特征或者几种特征的组合作出诊断。
现在总结一下，按照标准，2013年之后诊断为自闭症人群分为这几类：
1.符合DSM-5里自闭症谱系障碍严格定义的人群；
2.在DSM-4里诊断出广泛性发育障碍，且不包含雷特症的人群；
3.符合医师根据ICD-11标准诊断的自闭症。
三者取并集。
第五个问题。
2.2第五个问题，DSM-5是一个什么样的标准？
这里先说一些我个人的观点，我会提供一些佐证，但目的不是为了让读者接受这些文字，而是为了让读者去接近ASD这个概念。
我个人感觉，DSM-5不是一个偏向于医疗概念的标准，而是偏向于服务的标准，也就是美国是根据自闭症的严重程度提供社会支持的，DSM-5的存在，并不是为了把自闭症孤立出来进行研究，而是为了把一系列不明原因的病列在一起，提供一个共同的标准，这样就方便政府可以快速、准确地提供政府支持。
以下是DSM-5的表2：《孤独症（自闭症）谱系障碍的严重程度》（参考文献：《精神障碍诊断与统计手册》P48），里面包含三个支持级别，其中受限的重复性行为就是我们一般说的刻板行为：
严重程度：水平3：“需要非常多的支持”
社交交流：在语言和非语言社交交流技能方面的严重缺陷导致功能上的严重损害，极少启动社交互动，对来自他人的社交示意的反应极少。例如，个体只能讲几个能够被听懂的字，很少启动社交互动，当他/她与人互动时会作不寻常的举动去满足社交需要，且仅对非常直接的社交举动作出反应。
受限的重复性行为：行为缺乏灵活性，应对改变极其困难，或其他局限的/重复性行为显著影响了各方面的功能。改变注意力或行动很困难/痛苦。
严重程度：水平2：“需要多的支持”
社交交流：在语言和非语言社交交流技能方面的显著缺陷；即便有支持仍有明显社交损害；启动社交互动有限；对他人社交示意反应较少或异常。例如，个体只讲结果简单的句子，其互动是局限在非常狭窄的特定兴趣方面，且有显著的奇怪的非语言交流。
受限的重复性行为：行为缺乏灵活性，应对改变困难，或其他局限的/重复性行为对普通观察者来说看起来足够明显，且影响了不同情况下的功能。改变注意力或行动痛苦/困难。
严重程度：水平1：“需要支持”
社交交流：在没有支持的情况下，社交交流方面的缺陷造成可观察到的损害。启动社交互动存在困难，是对他人的社交示意的非典型的活不成功反应的明显例子。可表现为对社交互动方面的兴趣减少。例如，个体能够讲出完整的句子和参与社交交流，但其与他人的往来对话是失败的，他们试图交友的努力是奇怪的，且通常是不成功的。
受限的重复性行为：缺乏灵活性的行为显著地影响了一个或多个情境下的功能。难以转换不同的活动。组织和计划的困难妨碍了其独立性。
美国针对这三个自闭症谱系障碍的学生的支持也 分为三个层次，其中占据80%的学生对应水平，获得“需要支持”水平的支持，在剩下的20%的学生里，15%的学生对应“需要多的支持”，5%对应“需要非常多的支持”。
除了主观判断之外，DSM-5也具备一些这样的特征：
1.
针对从DSM-4到DSM-5的变迁，DSM-5相比DSM-4增加了严格度，比如从12项诊断标准中选6项变为了3项社交障碍和4项刻板行为中的两项，这让仅有刻板行为或仅有社交障碍的病人会分别属于社交（语用）交流障碍或刻板运动障碍（来源：《DSM-5鉴别诊断手册》P125），而被排除出自闭症谱系障碍。
2.
这种“被排除”也是严格性的一个侧面，那就是降低了诊断的敏感度，这会使很多原来会被诊断为自闭症谱系障碍患者的人不被得到诊断，尤其是，很多专家认为DSM-5似乎歧视那些认知能力较强的人，另外，DSM-5对症状较轻的女性也存在诊断敏感度低的问题。
2.1
辅助阅读：在Volkmar看来，最糟糕的事情还没有到来。他甚至将DSM-5视为社会定时炸弹，其结果将在10至15年后才会显现，因为到时候，被DSM-5遗漏了的儿童将长大成人。他说，如果有足够的诊断和足够的支持，这个群体本可能获得成功并对社会作出贡献。反之，这个可能性就会很小。 “我认为我们还没有意识到DSM-5的全部影响，”Volkmar说。 “那些应该有诊断却没有得到的高功能人群，将（因为得不到有效服务而）陷入困境。”
2.2
辅助阅读：第一个这样的研究去年报道出来了。在该研究中，研究人员要求六个自闭症中心同时使用DSM-IV和DSM-5对儿童进行诊断。他们发现DSM-5确实排除了一些人——而且正是批评DSM-5的人士所担心的那些轻微的群体。在这项研究中，达到DSM-IV标准的儿童中有89％符合DSM-5的标准。
讲完了DSM-5的概念，所以其他答案可能还是存在一些不严谨的地方：1.核心症状就3条：（1）语言发育迟缓或退化（2）重复刻板行为（3）社会规则及交往理解差
这个很明显是根据DSM-4的标准写出的核心症状，在DSM-5里已经有改动，变为社交障碍3项和刻板行为4项里的两项，其实根据我国的诊断现状，按照DSM-4诊断也不是不可能，但是同答案里有提到DSM-5，那就形成了事实上的冲突，这个核心症状的判断标准是与DSM-5不吻合的。2.说白了，你见到的无非是这样：大喜大悲，一会儿哭一会儿笑，情绪控制差，时而沉默不语，时而躁动不安，说话不听话（因为根本就听不懂），注意力不集中，有的睡眠不好，说话晚，逮着一个东西使劲玩没个够，啥事不能变，一变就哭闹，完美主义者，啥事都得处于掌控之中，一有变化就大喊大叫。
自闭症谱系障碍之所以叫“谱系”，就是因为每个谱系障碍的患者境况是完全不同的，这段就不分别挑错了，因为根据我前面写的DSM-5的标准，这里面很多比如“注意力不集中”，问题可能出在ADHD（Attention deficit hyperactivity disorder 注意力缺陷多动障碍）而不是自闭症谱系障碍，属于“共患病”，而不在自闭症的诊断标准里。3.一眼就能分辨。
就我个人的经验来说，有时候我接触的很多较轻的自闭症的孩子都非常可爱，跟孩子们一起玩的时候也会大喊大叫，也会开心，但他们也属于自闭症谱系障碍，不去非常仔细地观察，你是很难“一眼”把他们和普通孩子区分出来的。
但是如果他们在孩子群里呆一段时间，你会慢慢感觉到他们之间是有区别的，而且这种感觉很清晰。4.（1943年以前自闭症就是精神病，后来出了DSM-5才从精神病里分出来）
DSM-5全称就是《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》，自闭症属于精神障碍，算作精神病是没有问题的。
只是在我们国家的语境里，存在着“精神病等于有伤害性的重度精神分裂”这一刻板印象，所以如果说自闭症是精神病是在暗指精神分裂，那就一定要否定了。
下一个话题。
2.3第六个问题，DSM-5的标准在中国可能严格执行吗？——历史性因素分析。
2.4第七个问题，DSM-5的标准在中国应该严格执行吗？——社会性因素分析。
2.5第八个问题，当我在中国谈论自闭症的时候，我到底在谈论什么？
这三个问题比较连续，而且内容涉及的主观因素比较多，所以我放在一起回答了。
2.3，DSM-5在中国可能严格执行吗？——历史性因素分析。
前文我提到，我主观地认为DSM-5是一个针对服务的标准，针对的是政府和社会支持程度，但是在中国，无论是政府支持力度还是社会认知程度，都在一个比较粗糙的层级上，那么像DSM-5这样执着于严格地按级别区分，给予支持的标准，就很难在中国正确执行。
而美国之所以能推行DSM-5标准，除了有一些主体层面的原因，这和他们自闭症的研究非常早也有关系，中国的自闭症相关理论从1977年才开始推进，但美国是1943年，中间存在着35年差距，再考虑中国巨大的人口基数和相对落后的科技水平，我们在整体意识上就要落后一大截，即使我们拿着DSM-5，也难以提供对应DSM-5的整体的标准化的服务水平，所以理论上是不可能完全吻合DSM-5执行的。
在2018年10月20日的“北大医学孤独症国际论坛”上，也有医生表示“所以DSM-4我们也使用得比较多，这样能够让我们有不同系统诊断出来的孩子有更全面的一些认识”，说明在中国也确实存在无法严格使用标准的情况。
2.4DSM-5的标准在中国应该严格执行吗？——社会性因素分析。
其实是不应该的。
一个是前文提到的政府支持和社会认知的缺乏，我们缺乏普遍支持的土壤，要知道DSM-5之所以能把社交障碍、刻板运动障碍排除出去，是因为对应这两项障碍，他们有足够的社会支持和社会认知，但中国这一块一直是缺乏的，这就存在一个社会伦理问题，对于一个生活有困难的孩子，我们应该给予自闭症诊断还是非自闭症诊断？
从我个人的视角来看，我觉得其实应该是给予自闭症诊断的，因为在社会支持无法给予到个体的情况下，应当为每一个个体争取到更多利益，因为这样这个群体才能更多的暴露出来，把问题也暴露出来，这样有更多的人正视，才有机会去争取解决。
另一方面，根据美国的自闭症发展史，这些问题在DSM-4里面都是归类在PDD-NOS里的，那么根据中国在自闭症认知发展的阶段来看，我们按照DSM-4去定义自闭症就更加合理，当然这也是纯粹从伦理角度，提出我自己的看法。
所以从这个角度，中国其实是不应该严格执行DSM-5的，我个人觉得缺乏一个严格执行的土壤。
2.5当我在中国谈论自闭症的时候，我到底在谈论什么？
那么根据中国的自闭症认知历史和自闭症社会伦理，我在中国讨论自闭症，实际上并不是在讨论自闭症谱系障碍，因为如果你去问很多家长，你会发现他们有时候会说“我孩子没有刻板行为，但还是被诊断为自闭症”，这是为什么呢？原因在于DSM-5并不是一个在中国严格执行的标准。
按照《DSM-5鉴别诊断手册》，自闭症需要排除掉7个类别的精神障碍：雷特氏障碍（Rett's Disorder） （第一个问题时有提到）（雷特症在DSM-5里的“鉴别诊断”列表里好像也被称作大脑萎缩性高血氨综合征，这点我没有能力确认，但在我能力范围内，我确信这两种名称是对应的）注：目前认为高血氨不是主要原因。见：Progress in Rett Syndrome: from discovery to clinical trials.精神分裂症选择性缄默症语言障碍社交（语用）交流障碍智力障碍（智力发育障碍）【注：但是对符合自闭症症状，且有智力障碍的孩子来说，诊断为自闭症谱系障碍是恰当的】刻板运动障碍
在中国，我不敢说“它们都有可能被诊断为自闭症”，但很明显，中国的“疑似自闭症”的诊断覆盖了太多“不严格属于DSM-5里ASD的分类”，而“自闭症确诊”的概念，也确确实实存在着医生在按照DSM-4诊断的情况，有时候还会存在DSM-4和DSM-5混用的情况，这种情况是多方面造成的，我不认为存在非常清晰的对错问题。
所以如果我们需要在中国语境之下讨论“自闭症是什么”，我们需要讨论两个情况，一个是被确诊的自闭症，一个是疑似自闭症——但是因为“黄金干预期”是2-6岁，也就是说，一个家庭需要在社会上寻求与自闭症有关的服务或支持的时候，他的孩子会首先对应到“疑似自闭症”的概念，所以在中国，当我们在讨论自闭症的时候，非学术的讨论环境，自闭症其实指的是一个非常宽泛的包含了各种属于ASD或不属于ASD的情况，对应的是“疑似自闭症”的情况。
这也是为什么会有家长说“我的孩子没有刻板行为，但还是是自闭症”、“我孩子说话晚，是不是自闭症”——他们其实都在一个“疑似自闭症”的概念里，这个概念脱胎于医生的慎重，也所以才会有摘帽一说，也就是孩子被确诊不属于自闭症（ASD），因为缺少筛查本身的误差，甚至一些主观因素，中国的误诊率并不低，所以发生摘帽也是非常正常的事。
但不管是不是摘帽，希望家长能直视症状本身，而不是“自闭症”这个标签。我甚至会觉得，在孩子诊断疑似自闭症的时候才去了解自闭症，就已经有点晚了，所以也非常有必要提前了解——就像性教育永远不会在有性行为的时候才开始，教育应该提前于那个时间点。
这个问题理清楚以后，就不会发生我在回答“自闭症不可治愈”的时候，会有家长说“我孩子干预一下自闭症就治好了”这样的情况，这是因为在中国语境下，“疑似自闭症”涵盖了太多类型，那个能被治疗好的自闭症的孩子，大概本质上就不是严格意义上的自闭症。
下面开始答题。
3.1第九个问题，自闭症曾经提到的成因有哪些？
这是答题区的最后一个问题。
这里主要是针对“自闭症的病因是什么”这个问题，关于自闭症病因，“病因不明”这四个字是非常容易说出口的，但这个概念传播太广，以至于外界认为自闭症相关的病因研究在停滞状态，甚至说出“研究原因不挣钱”这样的结论，就很不应该了。因为这不仅把一线研究人员污名化，而且把很多事情的运行归结到利益上。
我在这里简单谈一谈医学上的进展，因为这方面涉及到的内容非常多，我也很难面面俱到地谈论自闭症相关医学上的每一个细节，所以我找了两个还算合适的切入点。
切入点1：
今年8月柳叶刀上有一篇论文，综合了138篇自闭症有关文献，作者搜索了2007年-2017年间期间发表的论文和在主要期刊中引用的论文参考文献列表，所以这篇论文基本可以代表一些医学在自闭症最前沿的观点，包括维基中的Autism spectrum词条，也大量引用了这篇论文，所以我将引用这些论文中的一些观点，来作为回答这个问题的切入点之一。
（论文来源：Autism spectrum disorder ，在这里，感谢 @Vivian小水 为本文提供的帮助，她帮我找到了这篇论文，并且以捐助给自闭症小朋友为名，为我提供了论文的文件。）
切入点2：
这个问题的另一个切入点将是2018年的《北大医学孤独症国际论坛》，这个论坛汇集了很多中外专家，无论从观点还是阐述逻辑来看，都提供了很多新的思路和权威的来源，而且很幸运的是，因为我们公司是这个论坛的协办方，所以我拿到了论坛的速记稿——当然因为版权和门票的问题，我没有资格去把速记稿全文发出来，不过我可以把一些观点摘出来给读者。
这应该是我所能接触到的最前沿的两个自闭症医学方面进展的切入点，所以在整个和医学相关的部分，我将以这两个点切入，讲述医学上自闭症相关的研究大概发展到了什么样的阶段。
自闭症领域医学存在“二次打击学说”，第一次打击是遗传易感性，学界已经非常明确自闭症是遗传疾病，但至少有100个基因似乎是与自闭症的形成有关的；第二次打击，会使得有这些易感基因的人更容易产生孤独症。（来源：Robert Hendren教授《北大医学孤独症国际论坛》）
所以在回答这个问题的时候，我会把这个问题切成三个部分来回答：
第一个部分是我前面回答的，中国语境下的自闭症确实存在着“大杂烩”的情况，那么像社交障碍、包括精神分裂、还有一些其他的交流障碍或重复行为，这些可能会导致孩子被误诊为自闭症的情况，是与我们这个主题没有关系的，我们需要在这个部分把他们筛出去，所以第一部分不可避免地要谈到诊断；
第二个部分是自闭症（ASD）是遗传基因的问题；
第三个部分是自闭症（ASD）因为第二次打击被引发的问题——这部分也是规避自闭症的重要因素，请29岁（风险年龄）附近的育龄家庭，尤其是育龄女性务必有所了解。
先来第一个部分：
首先很多引进量表的灵敏度（阳性正确诊断率）和特异度（阴性正确诊断率）本身就有点问题，拿CHAT量表来说，引进中国时灵敏度是0.96，也就是比如有100个人有自闭症，其中96个人能被判定出来，但是这个表的特异度只有0.6，也就是说如果有100个没有自闭症的人，其中有40个人会被诊断为自闭症。（来源：刘婧教授《北大医学孤独症国际论坛》）
也就是说CHAT本身是偏向灵敏的，这是防止有自闭症的孩子不被诊断出来，而特异度高必然也会导致没有自闭症的孩子被误诊，所以我有一些很个人的推断：
1.我觉得灵敏度高，特异度低，有“确诊自闭症”比“确诊非自闭症”更高的优先级，也就是哪怕孩子没问题，诊断出有问题，也比家长拿着没有问题的诊断错过黄金干预期要好；
2.即使是特异度0.6的表也做不到灵敏度1，所以我觉得量表是无法绝对精确的，或者说，自闭症必然存在着一定的误诊率。
所以我会认为误诊某种程度上不仅在客观上无法避免，而且主观上也存在着不去避免的必要，因为也需要用一些更严谨的方式，减少自闭症孩子会被耽误的概率，哪怕这样可能会让普通的孩子被诊断出“疑似的自闭症”。
那么我们要讨论的第一个部分，其实是和自闭症毫无关系的，是疑似自闭症里，被诊断为自闭症，但并不是自闭症的那部分孩子，这些孩子的原因当然也非常多样，既然存在精神分裂、选择性缄默症等问题，那么心理和生理的原因都应该归纳进去，然后因为DSM-5对ASD的判定非常严格，一部分有遗传原因的阿斯伯格和轻度的自闭症患者也会在这个类别里，然后一些非典型自闭症，包括社交障碍、刻板行为，必然也是有基因和环境因素的共同触发。
最后在DSM-4里属于PDD的雷特症已经确定是MECP2突变引起的：Genetically, Rett syndrome (RTT) is caused by mutations in the gene MECP2 located on the X chromosome (which is involved in transcriptional silencing and epigenetic regulation of methylated DNA), and can arise sporadically or from germline mutations. In less than 10% of RTT cases, mutations in the genes CDKL5 or FOXG1 have also been found to resemble it. Rett syndrome is initially diagnosed by clinical observation, but the diagnosis is definitive when there is a genetic defect in the MECP2 gene. In some very rare cases, no known mutated gene can be found; possibly due to changes in MECP2 that are not identified by presently used techniques or mutations in other genes that may result in clinical similarities. It has been argued that Rett syndrome is in fact a neurodevelopmental condition as opposed to a neurodegenerative condition. One piece of evidence for this is that mice with induced Rett Syndrome show no neuronal death, and some studies have suggested that their phenotypes can be partially rescued by adding functional MECP2 gene back when they are adults. This information has also helped lead to further studies aiming to treat the disorder. 翻译：遗传上，Rett综合征（RTT）是由位于X染色体上的基因MECP2（其参与转录沉默和甲基化DNA的表观遗传调控）中的突变引起的，并且可以偶尔出现或来自种系突变。在不到10％的RTT病例中，基因CDKL5或FOXG1的突变也被发现与它类似。Rett综合征最初通过临床观察来诊断，但当MECP2基因存在遗传缺陷时，诊断是明确的。在一些非常罕见的情况下，没有找到已知的突变基因; 可能是由于MECP2的变化，这些变化未被目前使用的技术鉴定或其他基因中的突变可能导致临床相似性。 有人认为，Rett综合征实际上是一种神经发育疾病，与神经退行性疾病相反。这方面的一个证据是，诱导Rett综合征的小鼠没有神经元死亡，一些研究表明，当他们是成年鼠时，通过添加功能性MECP2基因可以部分拯救他们的表型。这些信息也有助于进一步研究旨在治疗这种疾病。
In at least 95% of Rett syndrome cases, the cause is a de novo mutation in the child. That is, it is not inherited from either parent. Parents are generally genotypically normal, without a MECP2 mutation. 翻译： 在至少95％的Rett综合征病例中，原因是儿童的新生突变。也就是说，它不是从父母中继承的。父母通常基因型正常，没有MECP2突变。 在散发形式的RTT的情况下，突变的MECP2被认为几乎完全来自X染色体的雄性拷贝上的从头突变。目前尚不清楚是什么原因导致精子发生突变，这种突变很少见。 来源：Rett syndrome
这个部分和ASD没有严格意义上的关系（因为不在ASD范围里……），所以在这里就先行结束，如果有什么问题欢迎在评论区里提问。
下面是第二个部分，也就是基因和自闭症之间的关联：
前文已经说到学界已经非常明确自闭症是遗传疾病，但至少有100个基因似乎是与自闭症的形成有关的（来自：北大医学孤独症国际论坛），基因与基因的功能间，还存在着错综复杂的交互关系。这就导致自闭症在生理层面的表现，存在相当大的个体差异性，也导致我们要给每一个患者提供精准的个性化治疗，难度相当高。
生物化学博士方舟子在2018年10月21日发推特称“与自闭症有关的基因已发现102个，当然这还不是全部”，所以随着在基因工程方面的进展，以后发现和自闭症有关的基因肯定会超过102个。
在过去十年里，医学界对自闭症遗传风险，已经从关注常规的基因风险转向了关注大量（large number）异质（异质性意思是“一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起”）个体的遗传变异，所以虽然发现了102个基因，但实际情况肯定要更加复杂。（这就是我前文说为什么像是一个黑箱子）
所以自闭症（ASD）不是单一类型的病症，而是很多种相似病症的病的统称，所以不同的自闭症患者只有极其微小的概率是相同的自闭症，那么我们如果想要讨论自闭症的成因，就要把每一种自闭症都区分出来，当前的医学做不到的，但是，做不到不代表这方面毫无进展，也不代表无人研究。
比如已经证实CHD8的突变和自闭症有很强的相关性：Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development ，但是只有不到0.5%的ASD患者具有这种突变。
另外一些ASD与明显的遗传状况相关，如脆性X综合征，但是只有约2％的ASD患者有脆性X综合征。（参考文献：Autism Symptoms in Fragile X Syndrome.）
结节性硬化症也和自闭症遗传高度相关。（参考文献： Cerebellar Development and Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex.）
学界认为最好把这些拷贝数变异（Copy Number Variation）看作是“风险性的变异”而不是“因果性的突变”，因为在大多数儿童里，只有少部分因为拷贝数变异导致ASD，学界也在有其他发育障碍或没有任何诊断的人中发现这些拷贝数变异。有一些拷贝数变异因为足够常见，它们的相关特征已被单独研究，如染色体16p11.2缺失和重复和母体15q11-q13重复。
（参考文献：
1.Maternal modifiers and parent-of-origin bias of the autism-associated 16p11.2 CNV.
2.Prader-Willi, Angelman, and 15q11–q13 duplication syndromes.）
在过去的15年中，已经在超过100个基因中发现了经常性的，新发的，可能是基因破坏的单核苷酸变体，其中一些基因还含有罕见的遗传单核苷酸变体，这些变异会增加ASD风险，比如前文提到的CHD8，尽管CHD8变异只在少于0.5%的ASD患儿中发现。这些隐含基因的集合似乎富含某些生物功能，包括神经元功能和基因表达调控，提示导致ASD风险的常见途径（神经元发育异常和基因变异）。
（参考文献：
1.Excess of rare, inherited truncating mutations in autism.
2.Genetic testing and genetic counseling among Medicaid-enrolled children with autism spectrum disorder in 2001 and 2007.）
稍微总结一下自闭症基因上的一些与“自闭症是如何形成的”有关的内容：
1.异质性（由多个遗传基因变异引发）；
2.拷贝数变异被认为是风险变异而不是因果变异（有影响且不绝对）；
3.已经在超过100个基因中发现经常性的、新发的、可能是基因破坏的单核苷酸变体。
除了上面这些，在一些论文中还提到ASD风险的遗传性——有74%-93%的ASD风险可以遗传，还有包括盘桓在自闭症家庭头顶的二胎问题，如果头胎是自闭症，二胎是自闭症的概率是7%-20%。
（参考文献：
1.Heritability of autism spectrum disorders: a meta‐analysis of twin studies
2.Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study
3. The familial risk of autism.
4. Early sex differences are not autism-specific: A Baby Siblings Research Consortium (BSRC) study.）
基因部分大概就到此为止，还有一些ASD筛查的进展在论文里也有体现，我连同分析写在下面，作为第二部分的结尾。
现在在基因方面，很多医生会建议每个患有ASD的儿童接受基因检测，包括脆性X综合征检测和染色体微阵列检测拷贝数变异。
但主要是说国外，国内应该还没有比较完整的服务，我知道有些医院可以检查脆性X综合征，但具体的基因检测发展到哪个程度了我不太清楚。
北美和欧洲的一些临床医生已经订购了全外显子组或全基因组测序，用来服务没有染色体微阵列筛查的儿童。
在一些国家，基因测序可能很快成为ASD的标准治疗（文章里用的是care这个词，我觉得意思也可能偏“密切关注”而不是“治疗”）方法。测序虽然可以由任何医生订购测试，但是将来应该通常或向具有特定基因检查结果的儿童转诊给专科医生，例如临床遗传学家。
所以基因测序技术可以预见的是，将来一定会对自闭症的预测产生影响，欧美科学家的预测是在10年之内。
目前，基因检测有可能改善计划生育（并在某些情况下为儿童的ASD提供医学解释），触发对共同发生的医疗问题的筛查，帮助预测，并将家庭与特定支持小组联系起来。一些患有遗传性综合症的儿童正在进行治疗研究，例如脆性X综合征。
在未来十年内，我们预计基因研究将允许为一些儿童开发新的治疗方法。
下面说第三个部分。
现在在神经生物学里，ASD已经不再被视为大脑中特定区域或者系统性的局灶性损伤，而是被看作是在发育早期开始的整体大脑重组导致的病征——用不严谨但是好理解的方式来说，就是自闭症不是脑“伤”也不是脑“病”而是脑“发育障碍”。
被复现得最好的发现（findings）之一，是婴儿期和儿童早期脑容量过度增长的模型。这种模型通过脑容量在神经影像上的差异记录下来。相对于正常发育的儿童，ASD患者在生命早期加速了大脑的发育，导致了连通性发生变化。
这里连通性也不是一个狭义的概念，而是一个偏广义的概念，包括物理上的连接，也包括不同脑区活动的相关性或因果互动，通过观察神经影像，会发现整体大脑联结不足，以及在特定区域内局部过度连接，这些特定区域通常是额叶和枕骨区域。
鉴于早期发育中这些神经模式的潜在细胞机制尚未被了解，目前没有强有力的证据证明连接的改变如何差异地影响特定的大脑区域、测量和条件。 （来源：Autism spectrum disorder）
另外在影像学角度，自闭症的相关研究也取得了一些新的进展，下面两篇是影像学相关文献。
参考文献：
1.Functional neuroimaging of high-risk 6-month-old infants predicts a diagnosis of autism at 24 months of age
2.Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder
在前一篇论文里，在6个月时应用的完全交叉验证的机器学习算法，具有100％的阳性预测值（诊断出自闭症的孩子都100%有自闭症，但是这篇论文样本数有限），因为预测于孩子6个月的时候，而诊断是在孩子24个月，因此影像学的进展也可以佐证自闭症和孩子6个月-24个月之间的发育关系很小或者没有关系——我认为这个结论同样也干净利落地驳斥了“冰箱妈妈”理论。
现在对自闭症的主流说法是“先天”，但是在生物学发展到某个阶段之后，“先天”就开始有了歧义，先天具体是指受精卵形成之前还是孩子出生之前，还是孩子有具体意识、表达之前，是个很难去讨论的问题，所以科学角度可能会有一个更细分的时间段。
从神经科学的“发育早期开始的整体大脑重组”和影像学的“6个月的阳性预测值100%”，我们基本上可以把自闭症发病的时间段锁定在大脑开始发育到6个月之间，这也是所谓“先天”需要关注的核心时间段。
围绕导致自闭症发病的二次打击，现在已经提出了ASD的很多风险因素，很多系统评价和荟萃分析（Meta-analysis，一种对不同研究结果进行收集、合并及统计分析的方法）描述了产前和围产期因素，以及孕产妇饮食和生活方面的因素。
下面开始说环境风险因素，我将按照论文的叙述顺序介绍，然后把相关的内容插入到对应的区域里——所以这一部分其实也涉及到了“怎么样规避自闭症风险”：
1.年龄
在一些研究中，高龄产妇（≥40岁）和高龄父亲（≥50岁）与ASD风险独立相关。
参考文献：
Parental age and the risk of autism spectrum disorders: findings from a Swedish population-based cohort.
这篇论文统计了1984年至2003年出生的417303名瑞典儿童组成的样本，目的是检查母亲和父亲年龄的独立和依赖关联以及有和没有智力残疾（ID）的后代自闭症谱系障碍（ASD）的风险，他们的结论是：
1.1
虽然父母年龄的增加会增加儿童ASD的风险，但母亲年龄的影响是非线性的，父亲年龄的影响是线性的。
与29岁中位数的母亲相比，<29岁的母亲具有相似的风险，而30岁以后的风险增加，40-45岁的比值比（OR）为1.75 [95％（CI）：1.63-1.89]。
对于父亲而言，与32岁的中位年龄相比，55-59岁的OR为1.39（1.29-1.50）。
1.2
与年长的父亲相比，年长母亲的ASD风险更高。
40-45岁（≥97.2百分位数）的母亲每1000个新生儿估计有18.63（95％CI：17.25-20.01）ASD病例。
而55-59岁（≥99.7百分位数）的父亲有16.35（95％） CI：15.11-17.58），每1000例分娩的ASD病例。
1.3
在按父母共同年龄分层的分析中，仅在母亲≤35岁时，父亲年龄增加导致的风险增加。相反，无论父亲年龄如何，提高母亲年龄都会增加风险。
1.4
与没有智力残疾（ID）的ASD相比，父母年龄的上升与患有智力残疾（ID）的ASD相关性更强。（在有智力残疾的ASD和没有智力残疾的ASD之间，父母年龄越大，若孩子是ASD，则有更大可能是有智力残疾的ASD孩子。）
2.免疫性疾病
母亲的免疫性疾病和自闭症概率没有显著关联，但母亲的免疫性疾病和孩童发育迟缓是显著相关的
孕期有一些问题是和自闭症有关联的，但是文献对这个原因的描述的程度是“非特异性非最佳（Non-specific non-optimal）”，意思就是影响不大，也不是唯一的，相关性不强——包括母体代谢条件，体重增加和高血压，以及更具体的因素（如产妇由于细菌或病毒感染而住院，或产妇有家族性自身免疫性疾病史），会轻微增加ASD和发育迟缓的风险。
参考文献：
1.Maternal Immune-Mediated Conditions, Autism Spectrum Disorders, and Developmental Delay。
2.The changing epidemiology of autism spectrum disorders.
3.Association between serotonergic antidepressant use during pregnancy and autism spectrum disorder in children.
这篇文献调查了560个自闭症案例，其中包括391个典型的自闭症发育对照，和168个有高自闭症风险的发育障碍的儿童，条件逻辑回归的结果是， 母体自身免疫性疾病与儿童发育障碍（自闭症谱系障碍+发育障碍）显著相关，但是不单独作用于ASD，母体自身免疫性疾病和ASD没有显著相关性
3.孕期用药
在围产期，“丙戊酸暴露”与ASD风险增加有关，对于抗抑郁药，包括5-羟色氨再摄取抑制剂（SSRI）的选择，良好的对照试验表明尽管之前有过相关担忧，但是没有明确的风险。
（之前我写过丙戊酸钠的答案：Ingcare恩启：为什么用注射丙戊酸钠的方法建立孤独症大鼠模型?）
4.生育因素
早产（<32周），低出生体重（<1500g），小于胎龄儿（指出生时体重在相同胎龄平均体重的第10个百分位以下的婴儿（比如有100个孩子，他的体重在其中最轻的10个人里面））和大于胎龄儿中>95出生体重百分位数的婴儿（指出生时体重在相同胎龄平均体重的第95个百分位以上的婴儿（比如有100个孩子，他的体重在其中最重的5个孩子里面）），已经和自闭症风险独立相关，虽然这些因素是因果性的还是风险性的还不明确。
（文献表示，这些孩子将会在婴儿期和幼儿期的早期继续监测ASD——所以可能会在将来拿到更精确的结论）
剖腹产或辅助受孕与ASD风险之间没有一致的关联。（就是说没有观察到相关性）
参考文献：
1. Risk of autism spectrum disorders in low birth weight and small for gestational age infants.
2.Autism risk in small- and large-for-gestational-age infants.
3.The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorders.
5.补充剂
前概念（2003年之前）叶酸补充剂与降低ASD和一般发育障碍的风险相关，具有重大（significant）的基因-环境的相互作用。
参考文献：
Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study.
6.空气污染物
柳叶刀的这篇论文，其实只提了空气污染物对自闭症的影响，但其实除了空气污染之外，还有很多污染物是已知会对自闭症风险产生影响的，比如铅、汞等重金属，都是已经建立的神经毒物，在Kristen Lyall的2016年的论文里有提及，所以我们在讲完空气污染物之后，增加一个单元讨论重金属对ASD的影响。
空气污染物这一块的调查确实有很多进展，我之前也写过相关的文章，但是不同国家的调查结论有一些是完全相反的，所以没有统一结论，只说是“因果关系混乱，有必要进一步调查空气污染与ASD风险之间的关系”。
还有，在讨论空气污染的时候，需要注意的是每个国家面对的空气状况是不同，我对中国空气污染的标准其实不算了解，但根据AQI的资料，中国应该是使用GB3095标准，GB3095检测的类型如下：
其中二氧化氮和颗粒物检测是与多国或地区的雾霾调查有所重合的，在美国和台湾的研究中，NO2和PM10、PM2.5都与自闭症相关，但是在瑞典和欧洲得到的结论则相反。我个人倾向于是相关的，一方面相关文献的结论是还需要进一步调查，另一方面，这份2016年的文献的作者自身团队的调查结果是支持相关的。（妊娠期 PM2.5暴露与ASD几率增加相关）。
相关文献：
6.1．加利福利亚的两项研究表明，自闭症风险与NO2,PM2.5和PM10有关。
6.1.1.
Becerra TA, Wilhelm M, Olsen J, Cockburn M, Ritz B. 2013. Ambient air pollution and autism in Los Angeles County, California. Environ. Health Perspect. 121:380–86
这篇文献中自闭症用的是AD（autistic disorder），所以我上文没有用ASD。
结论：自闭症和产前暴露在污染有关联，这种污染主要来源于交通污染。
6.1.2.
Volk HE, Lurmann F, Penfold B, Hertz-Picciotto I, McConnell R. 2013. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA Psychiatry 70:71–77
结论：怀孕期间和出生后第一年暴露于交通相关的空气污染，二氧化氮，PM2.5和PM10与自闭症有关。对可能的生物途径进行进一步的流行病学和毒理学检查将有助于确定这些关联是否是因果关系。
6.2.在美国较大地区的研究报告中，随着PM10的暴露（北卡罗来纳州和北加利福尼亚州）和PM2.5（美国各地区）暴露的增加，ASD风险增加。
6.2.1.
Kalkbrenner AE, Windham GC, Serre ML, Akita Y, Wang X, et al. 2015. Particulate matter exposure, prenatal and postnatal windows of susceptibility, and autism spectrum disorders. Epidemiology 26:30–42
结论：交通相关的空气污染与自闭症之间的关系，其结果与妊娠晚期的易感性增加（易感性/susceptibility：大约指可能变为病体的概率）相一致。
6.2.2.
Raz R, Roberts AL, Lyall K, Hart JE, Just AC, et al. 2015. Autism spectrum disorder and particulate matter air pollution before, during, and after pregnancy: a nested case-control analysis within the Nurses’ Health Study II cohort. Environ. Health Perspect
结论：怀孕期间母亲接触PM2.5的比例较高，特别是妊娠晚期，与患有ASD的儿童相比更大。
6.2.3.
Talbott EO, Arena VC, Rager JR, Clougherty JE, Michanowicz DR, et al. 2015. Fine particulate matter and the risk of autism spectrum disorder. Environ. Res. 140:414–20
结论：数据表明，产前和产后均接触，PM2.5在导致ASD风险增加方面发挥作用。
下面是结论相反的文献：
6.3.欧洲对四个出生队列的联合分析发现，没有发现NO2暴露与ASD特征的关联。
6.3.1
Guxens M, Ghassabian A, Gong T, Garcia-Esteban R, Porta D, et al. 2016. Air pollution exposure during pregnancy and childhood autistic traits in four European population-based cohort studies: the ESCAPE project. Environ. Health Perspect. 124(1):133–40
结论：在本研究中，评估了产前空气污染暴露（包括NO 2和PM）与自闭症特征之间的关系，这些因素包括4个欧洲人群中4个以上的出生/儿童群体。我们没有发现产前空气污染暴露与4-10岁儿童自闭症特征之间存在关联的证据。
6.4．瑞典双胞胎样本中，空气污染和自闭症特征关系的检验结果为零（在三个时间窗口中的任何一个窗口，空气污染暴露与任何神经发育结果之间没有发现明确或一致的关联。）。
6.4.1.
Gong T, Almqvist C, Bolte S, Lichtenstein P, Anckarsater H, et al. 2014. Exposure to air pollution from traffic and neurodevelopmental disorders in Swedish twins. Twin Res. Hum. Genet. 17:553–62
结论：空气污染暴露与任何神经发育结果之间没有发现明确或一致的关联。
6.5．来自台湾的大型队列的分析表明，随着暴露于四种污染物（包括臭氧和NO2）的风险增加，ASD风险增加。
6.5.1.
Jung CR, Lin YT, Hwang BF. 2013. Air pollution and newly diagnostic autism spectrum disorders: a population-based cohort study in Taiwan. PLOS ONE 8:e75510
结论：研究结果表明，儿童在过去1年至4年内接触O3，CO，NO2和SO2可能会增加ASD 诊断的风险。
参考文献：
Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81–102.
对应出处已以超链接形式在文中标注。
7.化学物质
化学物质方面的参考文献仍然是Lyall K在2017年的文献，我只是单独开了一个单元，因为柳叶刀的文献没有提到这个部分。
首先要说一个概念是EDCs，EDCs的概念包括环境持久性有机污染物以及某些非持久性化学物质（Endocrine disruptor），目前暴露于EDCs和ASD风险的流行病学的证据仍然很少，但是因为在发达国家的人普遍要基础EDCs，而且EDCs干扰神经发育中关键的激素活性，可能干扰免疫活动，并且与一系列其他神经发育终点相关，所以相关的科研对这一块一直很关注。
7.1
产前农药暴露，ASD性状风险显着增加：
7.1.1
有机磷（OP）农药暴露标志物的母体浓度与普遍存在的发育障碍特征之间存在关联。
Eskenazi B, Marks AR, Bradman A, Harley K, Barr DB, et al. 2007. Organophosphate pesticide exposure and neurodevelopment in young Mexican-American children. Environ. Health Perspect. 115:792–98
结论：论文报告了产前DAP与24个月大的智力发育和普遍发育问题的不良关联。鉴于观察到的与出生后DAP的正相关关系，应谨慎解释结果。
7.1.2
在有机氯（OC）农药对ASD的影响方面，目前的研究存在争议。
7.1.2.1
接触反式氯仿和有机氯农药（OC）和ASD症状之间的关联（注：综述在这个地方引用论文的编号是149而非19）：
Roberts EM, English PB, Grether JK, Windham GC, Somberg L, Wolff C. 2007. Maternal residence
near agricultural pesticide applications and autism spectrum disorders among children in the California Central Valley. Environ. Health Perspect. 115:1482–89
结论：
ASD的风险始终与胚胎的中枢神经系统与有机氯农药的接近度相关。
这种关联似乎随着剂量的增加而增加，随着居住距离增加而减弱。这些研究结果表明，妊娠期暴露于有机氯农药与ASD之间存在联系的可能性需要进一步研究。
7.1.2.2
这是有机氯与ASD的关联性的研究，这项研究虽然发现有机氯化合物和ASD风险相关，但是这项研究未发现ASD与两种特殊的OC杀虫剂的产前暴露有关联性。
Lyall K, Croen LA, Sjodin A, Yoshida CK, Zerbo O, et al. 2016. Polychlorinated biphenyl
and organochlorine pesticide concentrations in maternal mid-pregnancy serum samples: association with autism spectrum disorder and intellectual disability. Environ. Health Perspect. In press.https://doi.org/10.1289/EHP277
结论：研究结果表明，怀孕期间某些有机氯化合物含量较高与ASD和ID（智力障碍）有关。
参考文献：
Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81–102.
对应出处已以超链接形式在文中标注。
7.1.2.3
生活在农业区附近的母亲的孩子，或者在妊娠期间暴露于有机磷，拟除虫菊酯或氨基甲酸酯类农药的母亲的孩子，可能会增加神经发育障碍的风险。
Shelton JF, Geraghty EM, Tancredi DJ, Delwiche LD, Schmidt RJ, et al. 2014. Prenatal residential proximity to agricultural pesticides and neurodevelopmental disorders in the CHARGE study. Environ.Health Perspect. In press. https://doi.org/10.1289/ehp.13070
7.1.3
PCBs（多氯联苯）暴露与ASD风险的关系一共有三项研究：
7.1.3.1
ASD风险与多氯联苯总量有关联：
Cheslack-Postava K, Rantakokko PV, Hinkka-Yli-Salomaki S, Surcel HM, McKeague IW, et al. 2013.
Maternal serum persistent organic pollutants in the Finnish Prenatal Study of Autism: a pilot study. Neurotoxicol. Teratol. 38:1–5
结论：多氯联苯总量的质量水平可能与儿童孤独症的风险有关; 然而，鉴于缺乏统计学意义，需要进行更大规模的研究来证实这一发现。
7.1.3.2
下面这则研究观察到ASD风险与PCB-178呈负相关。
Braun JM, Kalkbrenner AE, Just AC, Yolton K, Calafat AM, et al. 2014. Gestational exposure to
endocrine-disrupting chemicals and reciprocal social, repetitive, and stereotypic behaviors in 4- and 5-year-old children: the HOME study. Environ. Health Perspect. 122(5):513–20。
结论：一些EDC与该队列中的自闭症行为相关，但样本量让实验无法排除具有空关联的化学物质。PFOA，β-六氯环己烷，PCB-178，PBDE-28，PBDE-85和反式非甾体作为与儿童自闭症行为相关的因素值得进一步审查。
7.1.3.3
两种多氯联苯同系物会导致患ASD的风险增加，并提出其他一些同源药具有更高的风险。
Lyall K, Croen LA, Sjodin A, Yoshida CK, Zerbo O, et al. 2016. Polychlorinated biphenyl
and organochlorine pesticide concentrations in maternal mid-pregnancy serum samples: association with autism spectrum disorder and intellectual disability. Environ. Health Perspect. In press.https://doi.org/10.1289/EHP277
结论：研究结果表明，怀孕期间某些有机氯化合物含量较高与ASD和ID（智力障碍）有关。
7.1.4
其他EDC证据更有限，只有一两项研究检查了产前暴露于多溴二苯醚，双酚A，领苯二甲酸盐和全氟化合物与ASD相关的现象。
参考文献：
Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81–102.
对应出处已以超链接形式在文中标注。
8. 其他环境化学品：
8.1
铅和汞是已经建立的神经毒物，对认知和发育结果有明显的影响，另外一些金属（下面的论文是说镉）也可以作为EDCS考虑与自闭症风险的影响。
Kortenkamp A. 2011. Are cadmium and other heavy metal compounds acting as endocrine disrupters? Metal Ions Life Sci. 8:305–17
8.2
汞和神经毒素在文献里只是提了一句：较高的母体鱼摄入量与较高的儿童发育评分相关，但应考虑汞水平的影响。但因为这篇也是Lyall K的文章，所以考虑到他在综述里说“并未发现证据和汞相关”，我觉得这里没有办法下结论，但主观上可以认为汞摄入有可能增加ASD风险。
Lyall K, Munger KL, O’Reilly EJ, Santangelo SL, Ascherio A. 2013. Maternal dietary fat intake in
association with autism spectrum disorders. Am. J. Epidemiol. 178:209–20
参考文献：
Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81–102.
对应出处已以超链接形式在文中标注。
9. 疫苗：
关于自闭症病因最有争议的主张可能就是“ 疫苗争议 ”。这一猜想来自科学不端行为，表明自闭症是由以下因素导致的脑损伤：
（1）麻疹，腮腺炎，风疹（MMR）疫苗本身；
（2）硫柳汞，a疫苗防腐剂。
目前没有令人信服的科学证据支持这些说法，并且进一步的证据在继续驳斥这些观点，包括观察到尽管从常规儿童疫苗中消除了硫柳汞，自闭症的比率继续攀升。
2004年医学研究所（IOM）报告检查了现有证据（包括最初引起关注的12名儿童的后腿文章），并发现不支持疫苗与自闭症之间的因果关系，不仅有严重缺陷，而且样本量太小。（该委员会还得出结论，流行病学证据的主体有利于否定含硫柳汞疫苗与自闭症之间的因果关系。）
Inst. Med. 2004. Immunization Safety Review: Vaccines and Autism. Washington, DC: Natl. Acad. Press
2014年的一项荟萃分析研究了10项关于自闭症和疫苗的主要研究，涉及全球125万名儿童; 它的结论是，从未含有硫柳汞或疫苗成分硫柳汞或汞的MMR疫苗都不会导致ASD的发展。
Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine. 2014;32(29):3623–9. doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085. PMID 24814559. Lay summary: news.com.au.
参考文献：
Lyall K, Croen L, Daniels J, et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81–102.
对应出处已以超链接形式在文中标注。
10. 其他因素：
我注意到大部分ASD文献都没有提到CDD这种病的致病原因。
在维基百科，对这种病的致病原因有着相对清晰的分类，维基也提供了观点的来源，但遗憾的是，我没有从对应的文献中获得这些观点的支撑。
我决定把这部分也写出来，我会觉得很多事情有必要说出来，但是为了防止制造恐慌，我要在这里强调我对这些致病原因的观点：这些观点有必要阅读，保持谨慎，但没有必要恐慌，因为我没有读到过对应的文献。
l 脂质贮积病：在这种情况下，大脑和神经系统会发生过量脂肪（脂质）的毒性累积。
l 亚急性硬化性全脑炎：麻疹病毒形式的大脑慢性感染引起亚急性硬化性全脑炎。这种情况导致脑部炎症和神经细胞死亡。
l 结节性硬化症（ TSC）：TSC是一种遗传性疾病。在这种疾病中，肿瘤可能在大脑和肾脏，心脏，眼睛，肺和皮肤等其他重要器官中生长。在这种情况下，非癌（良性）肿瘤，错构瘤，在大脑中生长。
l 脑白质营养不良：在这种情况下，髓鞘不会以正常方式发展，导致大脑中的白质崩解。
参考文献（不支撑病因）：
Malhotra S, Gupta N (December 1999). "Childhood disintegrative disorder". J Autism Dev Disord. 29 (6): 491–8. doi:10.1023/A:1022247903401. PMID 10638461.
答题区结束。
鸣谢区
鸣谢：
1. 感谢 @Vivian小水 老师提供的论文方面的支持；
2. 感谢 @Thiiis 在英文方面提供的支持；
3. 感谢 @刘心 和Lucky Luke在基因角度提供的支持；
4. 感谢 @杨靖 老师曾回答相关问题；
5. 感谢 @AI Euler 和 @YoviaXU老师，Euler老师给了我很多学术方向上的指点，YoviaXu老师之后有可能参与这篇文章的审稿工作，而我们也希望有更多人能指出我们文章中的错误，真诚希望我们的建设可以有更多人参与进来，不管是什么样的形式；
6. 感谢 @李老西 老师在知乎做过非常重要的自闭症普及工作；
7. 感谢 @YoviaXU 老师一直以来在知乎自闭症领域的耕耘；
8. 最后，感谢徐湘楠，因为是他写完了这篇文章。
3.2第十个问题，为什么说自闭症是“可治疗”的？
（持续更新修正中……
自闭症， 又称孤独症， 是一种起源于儿童早期， 以社会交往和沟通障碍、 兴趣范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的发育障碍。目前的研究来说，是先天形成的，原因不明，在国内归为精神残疾。
2013年美国 的《 精神 障碍