高免疫球蛋白E综合征临床表现为呼吸道感染，应该应用抗生素预防

　　导语：小儿湿疹是一种很常见的病症。特应性皮炎是湿疹，血 IgE升高等症状。经过规范的保湿、外用激素、消炎等治疗，一般都会有所改善。但有极少的孩子有严重的疾病， IgE异常高，并且治疗效果不好。这是什么情况？

　　一、高IgE综合征的简介

　　1、高免疫球蛋白 E综合征，也叫姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异常（Granulomatous disease variant）、 Buckley综合征等。该病是一种罕见的疾病，其病因和机制尚未明确。

　　2、1966年， Davis等首次报告，命名为 Job综合征。在1972年， Buckley等人陆续报道了儿童体内 IgE水平的增高，因此，也被称为 Buckley综合征。目前，大部分学者将 Job综合征和 Buckley综合征替换为 HIES。

　　二、高 IgE综合征的临床表现及体征

　　1、皮肤

　　在出生后的前几个星期开始，是一种丘疹，通常在脸上和头皮开始，然后扩散到上半身/肩膀和臀部。这种疹子可发展成湿疹样、脓疱化和剧烈的瘙痒，与过敏性皮炎相似。皮疹扩散，会出现苔藓样的变化。如脓疱等的感染灶称为“寒性”。局部皮肤温度升高，有温热感，是由感染引起的。

　　

　　2、呼吸道感染

　　一般情况下会出现严重的炎症，但不会发烧，也不会感觉良好。慢性上气道炎症伴随有鼻窦炎、化脓性中耳炎、乳突炎，肺内感染的反复发作，可致人于死地；肺结构性病变多见于支气管扩张、肺空洞/大泡、肺结节、支气管胸膜瘘等。同时也容易引起真菌、非结核性分枝杆菌等各种机会性感染。

　　3、易受感染的可能性

　　以金黄色葡萄球菌、白色假丝酵母菌、流感嗜血杆菌、 A组和 B组链球菌、革兰氏阴性病原体（例如假单胞菌）、其他真菌。金黄色葡萄球菌：皮肤和肺；口腔，阴道，指甲。最常见的是肺：金黄色葡萄球菌，嗜血杆菌。

　　

　　4、特异面孔

　　有趣的是，这种病人的面部特征比家庭成员更相似，最典型的特征是鼻翼变宽（宽鼻底）和鼻梁变宽。其它特点有额部凸起（额部）、眼外眦距离增加、眼内凹。在婴儿阶段，可以看到前额、下唇和宽大的鼻梁；病人的脸部和耳朵和鼻子周围的软组织明显变厚，这就是所谓的“粗陋面容”；这种特点在80%-100%的病人身上表现出来，而且随着年龄的增加，这种特点会越来越明显；通常是在出生的时候没有，从2-5岁的时候就会出现，尤其是在青春期以后。

　　

　　三、高IgE综合征的诊断

　　免疫检查：可能会出现各种免疫异常的症状。

　　1、外周血末梢血和局部嗜酸性细胞数量较多，占白细胞总数的55%~60%。

　　2、IgE的升高显著（>4.8 mg/L，即>2000 U/ml)，并且 IgE水平是稳定的。

　　3、抗体反应血清中检测到高水平的抗金黄色葡萄球菌 IgE;21例高免疫球蛋白 E综合征患者的白喉和破伤风抗体均较低，而嗜血型H1N1型的抗体反应也较少，多数为IgG2亚型。机体对记忆性免疫缺陷的迟发性过敏症。IgE综合征患者IgG4的亚群增加， IgG抗体的存在； IgE免疫复合体的存在。在体外检测到的免疫系统中，存在着对可溶性抗原和免疫缺陷的淋巴细胞的增殖。

　　4、嗜中性白细胞和单核细胞趋化机能减退，少数患者会出现嗜中性白细胞趋化能力下降，但会重复检测趋化功能，有时很低，有时又很正常。炎症细胞到达感染位置的时间较长，从而导致其趋化能力降低。

　　5、大多数淋巴细胞的细胞免疫能力正常，但少数患者对念珠菌、链激酶-链道酶、破伤风类毒素等有抑制作用；CD45RO T淋巴细胞的数目明显降低。T细胞可能具有正常的IL-4生成能力，但同时存在变态反应的人，IL-4水平升高；同时，IFN-γ的生成也会显著降低，这与 IgE和嗜酸性细胞增多症有关。

　　

　　四、高 IgE综合征的治疗

　　没有一项高品质的、前瞻性的、随机控制的临床研究可以证明我们的治疗方法。更多的是根据临床实践和观察资料。

　　1、皮肤疾病：对湿疹样皮炎的治疗类似于对过敏性皮炎的处理。全身应用激素、环孢素、钙调磷酸酶抑制剂、光照治疗是不可取的。

　　2、预防性应用抗生素：对症的预防性应用。对治疗脓肿、鼻窦炎、中耳炎等皮肤葡萄球菌的感染具有很好的预防作用。就像是慢性肉芽肿的病人一样。同时，可以参考 HIV病人的预防性抗真菌治疗。

　　3、感染的处理：对于深部细菌感染，应该使用全身的抗生素进行积极的治疗，还可以通过外科手术进行引流，同时还要注意到骨髓炎的发生。治疗慢性皮肤粘膜假丝酵母菌的临床效果良好。

　　

　　4、肺并发症的防治：大面积、持续的肺大泡可以通过肺段切除甚至肺叶切除来进行治疗。但是这种情形非常罕见。可能是为了降低肺部的并发症，进行了抗生素的预防性治疗。

　　5、免疫调整疗法：重组人干扰素-伽马疗法对人体有好处。但是缺少高品质的、前瞻性、控制的临床研究。除了免疫球蛋白或 IgG亚型的减少以及对蛋白及/或多糖抗原的抗体的反应减少外，静脉注射大量免疫球蛋白的好处也是不确定的。

　　6、骨质疗法：双磷酸盐能提高骨质密度，但是是否会降低骨折的危险还不得而知。补钙和维生素D也是如此。

　　五、预防

　　1、怀孕期间的健康护理众所周知，有些免疫缺陷疾病与胎儿发育不良有很大关系。怀孕妇女若接受放射线照射、接受某些化学药物治疗或病毒感染（尤其是风疹病毒），会对胎儿的免疫系统造成损害，尤其是在怀孕初期，会影响多个系统，包括免疫系统。因此，应重视孕期的健康护理，尤其是孕期的健康管理。怀孕期间要尽量避免接触辐射、使用化学药剂、打风疹疫苗等。同时要让孕妇注意营养，对某些慢性疾病进行及时的治疗。

　　

　　2、基因咨询和家庭调查尽管大部分疾病无法识别基因类型，但是对于能够识别基因类型的疾病，提供基因咨询非常有用。如果一个成年人患有遗传性免疫缺陷，那么他们的孩子会有很大的发展风险。对有抗体或补体缺乏的病人的直接亲属，应该检测其抗体和补体的含量，以判断其家庭成员是否有感染。对于一些可以进行基因定位的疾病，比如慢性肉芽肿，患者的父母、兄妹以及他们的孩子都要进行基因定位，一旦发现，也要对他们的家人进行检测，从一出生起，就应该注意是否有任何疾病。

　　结语：人体的免疫反应分为特异和不特异性两种，所谓抗原、抗体反应都是一种特异的免疫应答，其中包括 B细胞和 T细胞。而其他免疫细胞，例如巨噬细胞、 NK细胞等，则是人体的一种自然防御系统。正确的免疫反应可以消除病原菌，有益于人体健康。但过度的免疫反应也会对身体造成损害。强烈的免疫应答会导致炎症反应。

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