一种无法微笑的遗传性疾病，专家带你了解“小飞侠”病

　　无法微笑的“小飞侠”

　　面肩肱型肌营养不良症

　　有这样一个群体，

　　他们天生的就和运动无缘，

　　他们努力生活却无法微笑，

　　他们清晰地感受生命枯萎，

　　却无能为力……

　　他们是面肩肱型肌营养不良症的患者

　　因为受到疾病的影响，无法正常微笑

　　因后背肩胛骨等变形，像两只小翅膀

　　所以他们有一个昵称——“”

　　面肩肱型肌营养不良症

　　面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是继杜氏肌营养不良症(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)之后发病率第三的遗传性神经肌肉病，特征为缓慢加重的肌肉无力和萎缩，患病率约为4-10/10万，目前尚无特效治疗药物。

　　临床症状

　　南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，患者通常在青春期或成年期发病，主要影响面肌、肩胛肌与上臂肌，可能逐步影响其他部位的肌肉。患者因肩背部肌肉萎缩无力而无法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼状，所以被称为“小飞侠”。临床表现为缓慢加重的肌无力和肌萎缩，严重程度因人而异，但通常不影响寿命。大约20%的患者最终会发展为下肢瘫痪，需使用轮椅。

　　部分早发型病例还可存在骨骼肌以外的非典型症状，包括听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的病程普遍进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量。

　　全基因组光学图谱技术

　　遗传模式图

　　在以往，作为面肩肱型肌营养不良症诊断“金标准”的几项检测技术在国内极少有单位能开展，多数患者只能依靠临床症状进行诊断，更无法进行产前诊断，因此一些非典型症状的早发型患者很容易被漏诊。

　　目前，胡平主任介绍，南京市产前诊断中心开展检测新技术——全基因组光学图谱技术(Optical genome mapping，OGM)，该技术凭借各方面优势可以在产前和产后精确诊断面肩肱型肌营养不良症。不仅能使患者得到精准诊断，并且能在产前阶段进行早检测，早诊断，从源头阻断遗传缺陷传递。

　　胡平主任提醒广大育龄期夫妻，生育健康宝宝需要做好婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方基因携带状况。如已怀孕，可在产前进行基因检测，再根据检测结果慎重决定是否继续妊娠。

　　专家介绍

　　胡 平

　　产前诊断中心主任

　　研究员

　　遗传学博士

　　博士生导师

　　专家简介：

　　中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会青年委员会副主任委员，中华医学会遗传分会青委会委员，中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国优生协会基因诊断与精准医学分会常委，江苏省医学会医学遗传分会委员/秘书，江苏省医师协会医学遗传医师分会委员/秘书，江苏省妇幼保健协会产前诊断分会副主任委员。

　　主要从事筛查与诊断、遗传学诊断新技术研究、遗传病致病分子机制研究。江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象，江苏省青年医学人才，江苏省妇幼保健重点人才、南京市卫生青年人才。共主持国自然等各类课题8项，以共同第一作者/通讯作者（含共同）在Molecular Psychiatry、GIM、UOG、AJOG、npj Genomic Medicine等杂志发表SCI 论文30余篇，获得中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖科技成果奖二等奖、中国妇幼健康成果奖三等奖、南京市科技进步奖、江苏省医学新技术引进奖等各级奖项10项，获得发明专利5项。

　　稿件来源丨遗传医学中心 胡平

　　责任编辑丨王凝嫣

　　内容校对丨张卉 史月

　　审核发布丨蔡晓洁

　　栏目分类丨妇幼健康科普

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