21岁少女是“隐形男人” 性器官发育不全易癌变

　　昨日，本报《阻断遗传病，“定制”完美宝宝》一文中提到一位17岁的“她”其实是男孩。原因是“她”患有先天性基因缺陷——双性畸形。杭州市中医院中医妇科主任傅萍看到报纸后连忙给生命版打来电话，请求帮助寻找另一个“她”。

　　傅医生说：“‘她’21岁了，前段时间来检查，我拿到的检查报告显示‘她’与你们报道的‘她’一样，没有子宫及卵巢，而且染色体检验显示，有一对是‘XY’的搭配，是男性的染色体核型！”让傅医生着急的是，“她”的病情隐藏着很高的癌变风险。“检查后‘她’没有再露面，报告诊断书一直没有来取走，当初在我们医院也没有留下电话、住址等有效信息，希望报社登个消息，让‘她’家人看到报道后，与我们联系。”

　　直到21岁都没来月经

　　让傅萍牵肠挂肚的这个“她”姓李。一年前的夏天，还在读大学的小李在母亲的陪同下到医院看病，看的是“原发性闭经”。

　　“身高165厘米左右，相貌蛮普通的。从外表看，很像女孩子，但总觉得有哪里不对。”傅萍回忆说。让她感到异常的，不仅是女孩到21岁尚未月经来潮，而是女孩扁平的胸部。

　　体格检查显示，“她”没有喉结，身上毛发稀疏；下身乍看与正常女孩子没啥区别；但胸部没有任何发育痕迹。

　　血液检查也显示，“她”的垂体促卵泡成熟激素很高，而雌激素及雄激素均低，与男性类似。

　　随后的B超检查最终印证了傅萍的猜测：“她”的盆腔中找不到子宫及卵巢的影子。

　　而对她外周血的染色体检验更显示，“她”的23对染色体正常，但是，第23对染色体并不对称，而是“XY”的搭配——这是男性的染色体核型！

　　“她”竟然是他！

　　8成病人40岁后患睾丸癌

　　这是傅萍20多年的行医生涯中，第一次遇见这样的病人。与昨日本报见报的17岁的“她”不同的是小李没有睾丸，但同样面临生睾丸癌的风险。因为小李B超检查显示，盆腔内有一小块阴影，很可能是男性发育不良的性腺，而这隐藏在身体内部的性腺，随年龄增长，恶变的几率直线上升——10岁的肿瘤发生率仅为4%；而30岁的肿瘤发生率为73%；到了40岁，肿瘤的发生率则高达80%。这肿瘤，往往就是睾丸癌。

　　根据现有的检查报告显示，小李患上的，是XY单纯性腺发育不全又称Swyer综合征，这是一种极罕见的两性畸形，与遗传相关。

　　这种病人，其染色体是正常男性核型即46,XY，而且Y染色体非常完整；但其内外生殖器却为发育不良的女性型。患者除了未发育的性腺容易发生恶性肿瘤外，还面临复杂的社会适应问题。

　　傅萍介绍，关于这种病的起因，医学界比较普遍的观点是：X染色体上存在一个调节基因，它抑制改变了Y染色体上睾丸决定基因的活性，导致性腺发育不全。因染色体基因畸变位点不同，发病可分为家庭性和散发性。

　　小李：医生喊你尽快手术

　　这样的病人，该怎样治疗？傅萍联系了很多国内外的专家。几乎所有的观点都指向一个方向：立即切除性腺，然后根据病人的社会性别，来调整其外形，让“她”更好地适应社会。

　　为什么这么强调切除性腺？

　　傅萍说，虽然小李的腹股沟处没有摸到肿块，但有效预防日后的癌症，就是早期切除。再通过生殖器整形，可以真正做她。