“准爸妈不要慌”系列之产前发现胎儿膈疝怎么办？
先天性膈疝是因胎儿先天膈肌发育缺陷引起膈肌缺损，腹腔内脏器（肠、胃、肝、脾等）通过缺损部位进入胸腔，导致肺部受压和心脏移位。由于受压后的肺泡和肺血管发育不良，生后可出现严重的缺氧和持续性肺动脉高压，严重威胁新生儿的生命安全。随着国内医疗技术的提高，目前先天性膈疝的生存率不断提升，但在部分地区的总体死亡率仍接近50%，重症膈疝死亡率更高。
图1 先天性膈疝的表现（图片来自网络）
先天性膈疝病人生后出现缺氧、酸中毒、持续性肺动脉高压等病理状态，使病人不能耐受手术。越是重度膈疝，出现这些情况的可能性越大、时间越早。而即便进行手术，术后受压的肺也需要一定时间才能复张。因此，先天性膈疝的治疗难点并不只是手术修补膈肌，更重要是通过围手术期治疗使病人达到能够耐受手术的状态及术后促进肺复张。
妇儿中心新生儿外科被称为“国内最强重症膈疝救治中心，没有之一”。那么，国内最强的膈疝诊治中心是如何做到的？往下看↓↓↓
1.产前评估
先天性膈疝往往是在孕期常规产检时发现，而一旦“胎儿膈疝”诊断确立，则需进一步检查，评估有无合并其他畸形及胎儿肺发育情况（点击链接）钟微主任讲先天性膈疝（上）/（下）。通过对胎儿肺发育的评估可以将严重程度分为轻、中、重度。产前评估对治疗准备极其重要，也与治疗效果密切相关，甚至被部分夫妇作为是否保留胎儿的依据。由此可见，准确的评估结果的重要性。其他“儿童医院”由于没有妇产科，无法进行胎儿三级B超及胎儿磁共振，不能对严重程度做出预判。即便安排到其他综合医院，由于经验不足，而胎肺评估专业性强，其准确性也无法保证，失去评估的意义。妇儿中心在超声科、影像科的大力合作下，对“胎儿异常”孕妇开辟了检查绿色通道。在胎儿各个时期采取不同方法进行评估，指标包括肺头比（LHR）、胎肺容积（TFLV）、预测肺容积比（PPLV）等，是国内较早开展多指标综合评估膈疝严重程度的医院，经验丰富，准确性高。新生儿外科再结合生后治疗情况及时与超声科及影像科反馈，调整测量方法，进一步提高评估的准确性。
图2 右侧膈疝胎儿MRI表现
图3 先天性膈疝产前评估指标
2.产科随诊
每一位在胎儿医学中心就诊孕妇的病历都会在每周的胎儿讨论中经超声科、影像科、产前诊断、产科、新生儿科及新生儿外科专家集中讨论，制定详细的随访方案，由产科最有经验的几位主任追踪随访，并选择合适的分娩时机及方式，安排分娩时需要到场准的人员。这样的团队在国内绝无仅有。
3.生后复苏
所有高危妊娠的孕妇有临产征兆时都可通过绿色通道办理入院。在孕妇分娩前，NICU及新生儿外科医生已到产房等候，必要时还会安排麻醉科医生到场。对于部分宝宝而言，如重症膈疝或颈部肿块有明显气道压迫的宝宝，需要在生后立即气管插管，甚至断脐前插管。而气管位置较正常不同，插管存在很大困难。由于不能建立正常的呼吸，此时一分一秒都将影响宝宝的生存。因此，一个熟练的NICU医生或儿科麻醉医生快速插管至关重要。同时，高危产科内还设置了独立的复苏室，由NICU高年资医生进行复苏，可避免因复苏不当加重缺氧、酸中毒，并诱发持续的肺动脉高压。复苏室内还配有昂贵的T-piece复苏器及长颈鹿温箱，可避免球囊加压的压力不稳定造成膈疝宝宝气胸，以及保暖不够引起低体温而生命体征不稳定增加救治难度。
图4 生后复苏要求（图片来自网络）
4.围术期治疗
每一个怀有膈疝宝宝的孕妇被收入产科后，新生儿外科都会收到预警。新生儿外科医生会到产科再次与孕妇及家人沟通，讲解生后可能的情况，缓解孕妇及家人心理压力。同时根据产前评估严重程度新生儿外科开始准备床位及相应的设备（长颈鹿辐射台、新生儿呼吸机、一氧化氮，甚至ECMO机等）。膈疝宝宝在产房初步复苏后由NICU医生及新生儿外科住院总共同护送至新生儿外科，保证宝宝被平稳交给新生儿外科（即便过程不到5分钟）。
膈疝宝宝送至SNICU时(广州妇儿中心新生儿外科监护室（SNICU）是国内首家独立运作的针对新生儿的外科监护室，医护人员由新生儿外科医生、监护室医生（新生儿内科专业）及专科护士组成。（其他单位将外科病人收入NICU或新生儿内科，内科医生只是兼职管理外科病人），监护室的医生已经做好准备。立即对病人进行呼吸支持的同时进行肺的通气/氧合功能、肺动脉高压、血压、尿量等方面的评估，制定治疗方案。肺发育不良及肺动脉高压是引起重症膈疝宝宝死亡的两个主要原因。病理生理上与内科的慢性支气管肺发育不良及原发性肺动脉高压截然不同，其呼吸机的应用及药物、一氧化氮的使用等也需与内科疾病区别对待。而具有扎实新生儿内科经验的外科监护室医生，很好的融合了内外科疾病的治疗经验，治疗重症膈疝时相对于传统的新生儿外科或内科（新生儿科）医生优势明显。同时，如重症膈疝宝宝出生，ECMO置管团队会随时待命，确定需要ECMO支持时，可以迅速到场，短时间内即可保证ECMO运转。
5.手术
妇儿中心新生儿外科有着30余年的历史，新生儿手术经验丰富，也是国内较早开展新生儿微创手术的单位之一。目前妇儿中心的膈疝除在ECMO运行下的膈疝宝宝外，均采用微创手术，手术创伤小，术后复发率低。国内首例高频震荡通气下的胸腔镜膈疝修补术也由妇儿中心新生儿外科完成，手术难度极高。
6.术后随访
据文献报道，膈疝宝宝术后可能存在呼吸、神经运动发育、营养等方面的远期并发症。新生儿外科钟微主任于2014年组建了术后随访中心，由新生儿外科、呼吸、消化、营养等科室医生共同组成，可为术后的宝宝提供全面的综合评估，制定长期诊随访计划，确保每个宝宝都得到最佳的远期预后。
妇儿中心的先天性膈疝诊治现状：目前妇儿中心先天性膈疝均在产前诊断及精准评估。生后轻度膈疝的存活率100%，全部为微创手术，且复发率极低。对于重症膈疝，妇儿中心是目前国内ECMO完成例数最多，成功率最高的膈疝救治中心。目前共完成10例先天性膈疝的ECMO治疗，撤除率70%，存活率50%，均为全国第一。其中1例宝宝胎龄33周，体重1960克，为国内ECMO治疗胎龄最低、体重最低的新生儿。另1例极重度膈疝ECMO超过41天，为国内成功撤除ECMO的新生儿中，运转时间最长者。每一项纪录的背后都代表着极大的困难和挑战。目前，5例存活宝宝经随访均状态良好。而第11例ECMO治疗的重症膈疝也于4月29日顺利撤除，正在逐步恢复中。这也是目前为止国内成功撤除ECMO的膈疝宝宝中评估最严重的一例，胎龄39周时总胎肺容积仅16ml，PPLV 12.5%，肝脏疝入超过65%。
先天性膈疝的诊治是一个连续的过程，自胎儿膈疝被发现，到生后治愈出院，需要接受连续性的诊疗。同时，术业有专攻，这个过程中需要经历孕期、分娩、围术期、手术等不同过程，每个过程都需要相关专业经验最为丰富的医生进行处置，环环相扣。妇儿中心可以满足以上所有环节需求，分娩到入SNICU接受治疗仅15分钟，无需跨院转运，避免院间转运带来的巨大风险。每个病人都有万全的准备，每个环节都做到极致，各团队配合默契，这才是成为最强膈疝救治中心的关键。
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专家出诊时间：
余家康主任：周五上午，珠江新城院区，普外新生儿外科门诊；
钟微主任：周二上午，珠江新城院区，普外新生儿外科门诊；
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吕俊健副主任：周二下午，珠江新城院区，胎儿、新生儿外科随访门诊。