Francis Collins
在耶鲁大学期间,弗朗西斯主要在科学家谢尔曼·魏斯曼(Sherman Weissman)手下工作。1984年,两人合作发表了一篇研究有关定向克隆DNA片段的论文,并将克隆DNA片段的方法命名为染色体跳跃。随后,他便离开了耶鲁大学,来到了密歇根大学工作,担任内科和人类遗传学教授。弗朗西斯还研究出了一种寻找基因的方法,他将该方法命名为“位置克隆”,是发展成现代分子遗传学的重要部分。1985年,当时在多伦多儿童医院工作的遗传学家徐立之(Lap-Chee Tsui)和同事发现了囊性纤维化基因的位点,但需要一种方法来加快鉴定,于是他们联系了弗朗西斯寻求合作。弗朗西斯同意了与徐克之团队合作,和他们分享了他的染色体跳跃技术。经过多年的研究,该团队终于在1989年6月发现并确定了囊性纤维化基因的位点,并于同年9月将该成功发表在《科学》上。随后,弗朗西斯又与多个团队合作,发现了其他基因。
1993年,当时的美国国立卫生研究院院长伯纳丁·希利(Bernadine Healy)任命弗朗西斯担任国家人类基因组研究中心(后来更名为:国家人类基因组研究所,即NHGRI)的主任。作为主任,他的主要工作就是监督国际人类基因组测序联合会。1994年,弗朗西斯成立了一个国家人类基因组研究所(NHGRI)的校内研究部,主要工作就是进行基因组的研究。2000年6月,弗朗西斯与当时的总统比尔·克林顿(Bill Clinton)和生物学家克雷格·文特尔(Craig Venter)共同宣布了人类基因组的工作草案。担任主任期间,他还带领NHGRI创建了人类基因组的单倍型图,而科学家们再根据该图研究出了一共人类遗传变异的目录,现在该目录主要被用于发现与疾病风险相关的变异。
弗朗西斯不仅仅潜心于科学研究,他还密切地关注着遗传学中的伦理和法律问题。这位遗传学家一直提倡保护基因信息的隐私,并推动了保护联邦遗传信息和非歧视法案的通过,该法案禁止了就业和健康保险中的基因歧视。因为弗朗西斯曾经在尼日利亚乡村教会医院当个医生志愿者,所以他对发展中国家人民的基因健康也十分地关注。因此他建立了一个名为“非洲人类遗传与健康”的项目,目的是为了帮助提高非洲科学家在基因组科学方面的能力和专业知识。2008年5月,他辞去了NHGRI主任的工作,但他仍旧活跃在实验室中,主要重点研究早衰症和2型糖尿病。
弗朗西斯在医学方面的杰出贡献,获得了大众的一致认可,也获得了大量的奖项。1993年,获得了由北达拉斯商会高科技委员会颁发的基尔比国际奖;1994年,获得了美国科学院授予的金盘子奖;2005年,获得了美国人类遗传学协会颁发的威廉·艾伦奖;2007年,获得了总统自由勋章;2008年,获得了稻盛氏伦理奖和国家科学奖章。
除了研究工作之外,弗朗西斯还将自己的研究成果和经历都编写成书,出版了多本书籍。其中有《医学遗传学原理》、《上帝的语言:科学家为信仰提供证据》、《生命语言:DNA与个性化医学革命》、《信仰:关于信仰原因的解读》等。