白衣解惑｜网友问：我爸爸是食道癌去世，现在男友爸爸要求我要去做一个基因检测，做了

　　

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　　基因检测的问题向来火热，但是，白衣也没想到，竟然也掺和到了家庭伦理的斗争当中。所以，这次解惑不仅仅和基因检测这个问题相关。

　　

　　在说基因检测之前，咱们先来说一说婚检。

　　婚检≠基因检测！

　　有的人拿婚检来和基因检测偷换概念。这纯粹是扯淡。

　　婚检是检查普通项目，大概和你入职体检，健康证的体检项目差不多。但会多一些男科和妇科的体检。

　　婚检包括一些必查项目和选查项目

　　必查项目包括：血、尿常规；乙肝、梅毒、艾滋病等传染病检查项目；遗传病筛查，如白化病、蚕豆病及其他家族遗传病；生殖系统畸形的排查，如女性有无外阴畸形、子宫发育不良等，男性有无包茎、隐睾等；评估有无严重的精神疾病。

　　选查项目包括：抽血化验肝、肾功能、血糖等；测量血压；男性精液、女性阴道分泌物化验等；心电图、腹部彩超、胸片等。

　　所以，男性精液和女性阴道分泌物检测是看双方选择愿不愿意。我建议最好去做，为了优生优育，特别是婚检中的遗传病项目。

　　但是，但把肿瘤癌症的基因检测往婚检上边靠，我看纯粹是瞎说八道。

　　接下来进入正题，说一说这个基因检测。

　　肿瘤的发生大概主要是两种原因导致：遗传因素和环境因素（饮食习惯、生活习惯等都属于这种），没有绝对主导，癌症的发生都是综合因素所致，临床医师也没办法给每一位患者解释清楚。但基本上认为遗传因素占据更多，当然也分癌种，有的血液病就是环境因素更多。

　　那么，基因检测到底行不行？管不管用？

　　我可以明确地说，有用，但是分癌种。

　　一般对于女性而言：建议直系亲属有乳腺癌、卵巢癌的可以做个BRCA检测，很管用，而且技术成熟费用不贵（2000+RMB），对于存在BRCA基因突变的这类女性患者，真的有必要加强乳腺和妇科疾病的筛查频率，最好每年都查，及时有效的预防这类癌症。

　　对于结直肠癌、胃癌、肺癌等这些疾病，包括但不限于MSI、HER2、dMMR、EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、HER2、KRAS、BRAF、NTRK……等等。

　　听起来是不是很高大上，很纷繁复杂？对的，就是因为太复杂了，遗传基因的突变涉及太多点位，导致肿瘤的治疗也跟着纷繁复杂。

　　因为肿瘤的发生，遗传基因的突变涉及的靶点不是一两个。我们很多做基因检测的癌症患者结果显示出来，也只能选择某一种经过FDA或者中国药监局认证过的适应症，而且而且，很多基因靶点根本就没有研制出药物。

　　对于直系亲属有癌症家族史的朋友们，怎么办呢？

　　除了上文说的乳腺癌、卵巢癌，肠癌里林奇综合症等这类有明确遗传倾向的特定癌种，其他的没有必要。

　　肿瘤早筛

　　是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”，并不是指基因检测，而是指做某些常见癌症的体检频率和影像学检查。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限，肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，基本可以实现治愈。早期乳腺癌甚至现在基本上生存率达到95%以上。

　　需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括：45岁以上；肿瘤家族史（3代以内近亲有癌症病史）；工作性质长期接触（粉尘、苯、铅等）有害物质；慢性病病人（各类癌前病变等），等等。

　　针对提问中的食管癌，其实喜食烫食是主要原因，并不遗传，而且这个癌症早发现越好。

　　所以，我建议没有必要花钱去做基因检测，因为即便做了基因检测，先不说靠不靠谱，正常人都或多或少的基因有问题，但是基因某个位点突变了，不一定得癌症，即便预知了，你怎么干预？像小鼠一样基因敲除吗？我们普通人可以做一些肿瘤标志物的筛查和体检，做到早诊断早治疗。

　　那有很多人都想问：

　　我就是有癌症家族史。我就是想做基因检测，怎么办？

　　首先基因检测这东西一定要找大厂家，正规公司。而且最好是血液抽取细胞。有些厂家以查大便之类的以方便为由，我不敢说行不行。

　　价格方面，分档次。比如几十个基因的可能万八千的，上百基因的就要两三万了。所以看经济条件。

　　检测结果怎么看？

　　这个嘛，一般我在临床上接触的都是化疗靶向药的针对性检测。如果正常人检出有基因片段表明确实有癌症风险，那就加强这方面的体检。

　　但我还是强调一句，某种肿瘤的发生不单单是这一个基因突变造成，而且基因突变不一定会变成癌症，身体有自修能力。会有别的基因通路掩盖此基因缺陷。目前医学手段还没有针对基因的治疗，不然后人类不就长生不老了吗？

　　当然，有人说，那谁愿意花钱娶个家里基因有问题的女人回家？或者哪位女同胞愿意嫁给一个可能存在基因缺陷的男性呢？

　　不不不。

　　这是在打着为了自己好的幌子挑起男女性别对立的矛盾，精致的利己主义思想。

　　人啊，谁也不能保证你一辈子不得肿瘤。也不能保证不会因为癌症死掉？你能保证你身体一直健康？慢性病、免疫病可比肿瘤折磨人，生不如死，你能保证你的身体器官完全没问题？

　　不论男女，即便不检查，都有可能存在发生疾病的风险。不论慢性病还是肿瘤，或者免疫疾病。现在不发病，将来也有可能。

　　即便基因特别优秀，检查时候未发现任何问题，可是在生活习惯和随着年龄的增长，人的基因不是一成不变，有时候基因由于各种因素的综合作用发生改变，身体自己能修正的就打了补丁，修正不了的，产生的异常细胞也会由身体“自杀”功能杀掉坏细胞，再不济，我们依靠医学手段及时处理掉也能够防患于未然。

　　所以，针对普通人花钱做基因检测，仁者见仁智者见智，愿意花大价钱干预无可厚非，但没必要过分担忧和过分关注，每年的健康体检不要落下，时刻警惕身体的异样，及时就医。

　　

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