NEJM：深度测序让致病突变无所遁形

　　致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病因提供了新工具。 “有两种体细胞突变容易被忽视，”领导这项研究的Christopher Walsh博士指出。“一种是局限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。” Walsh和博士后Saumya Jamuar通过“定向高覆盖度测序”技术，为158名脑部疾病的患者鉴定致病突变，这些患者的症状包括癫痫、智力障碍、语言障碍等。 研究人员并没有分析整个基因组或外显子组（所有蛋白编码基因），而是把注意......阅读全文