15岁男孩，关节痛了14年，到底是啥病？

　　*仅供医学专业人士阅读参考

　　这个疾病罕见，但也不容忽视！

　　作者：不二

　　遇到患者关节疼痛，你会考虑什么？又会补充哪些检查？中南大学湘雅二医院风湿免疫科李姝医生为我们带来了一则病例。

　　病例简介

　　患者，男性，15岁，主诉“进行性关节肿、活动受限14年，加重2年”入院。

　　患者病史如下：

　　

　　

　　

　　既往史：2001年出生后出现“新生儿黄疸”，治疗后好转；2002年行“动脉导管未闭封堵术”；按当地防疫部门要求预防接种。

　　其他：正常年龄上学，成绩中等，父母健在，有一姐姐，均体健，否认家族性遗传病史。

　　入院查体：

　　T：36.7℃，P：78次/分，R：18次/分，BP：135/74mmHg；

　　营养良好，颜面散在痤疮，唇无发绀，双小腿非凹陷性肿胀；双手杵状指，双腕、肘、膝，踝关节肿，有压痛，屈伸受限；双髋屈伸、外展及后伸均受限；脊柱活动可，双4字征（+/-）。

　　

　　图为患者的查体特征

　　入院诊断：关节肿痛查因、先天性心脏病 （动脉导管未闭封堵术后）

　　关节肿痛原因是什么呢？炎性关节病还是遗传代谢性骨病？

　　入院后完善相关检查：

　　常规检查：三大常规、肝肾功能电解质、血脂、血糖及心肌酶均正常，ESR 31mm/h↑，CRP 10.2mg/l↑，RF+抗CCP+ANA+ENA+自免肝+血管炎+ANCA：阴性，HLA-B27：阴性。

　　代谢内分泌检查：甲功三项、生长激素、胰岛素样生长因子均正常，碱性磷酸酶：217.1u/L↑，骨标三项：骨钙素 188ng/ml↑，β胶原特殊序列 3568pg/ml↑，总Ⅰ型胶原氨基端延长肽 638.6ng/ml↑，骨密度：正常同龄人范围内。

　　其他检查：心电图：正常，B超：脾稍大、胆囊息肉样，肌电图：所查上、下肢肌电及神经电图示双腓总神经近端运动波幅降低，双腓浅神经感觉波未引出（双下肢肿胀），X线头部、腰椎及胸片未见明显异常。

　　X线双手：末端骨质吸收，X线髋关节：髋臼局部密度增高，边缘毛糙，X线下肢：

　　双下肢骨皮质增厚，双下肢塑形异常，骨髓腔改变。

　　MR平扫：骶髂关节炎；内侧副韧带、髌骨下端及髌下脂肪垫损伤，考虑跳跃者膝；左膝关节前交叉韧带损伤；3.左膝关节积液 。

　　

　　图左 X线双手，图右X线髋关节

　　

　　图为双下肢X线

　　

　　图为MR检查

　　李姝医生总结该患者的病例特点：

　　关节肿痛，肢体肿，杵状指

　　ESR、CRP增高

　　有先心病史

　　结合以上病史及相关检查提示，患者到底是什么病呢？到底发生了什么让15岁男孩关节疼痛14年？

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　　本文首发丨医学界风湿免疫频道 责任编辑丨肖小燕

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