好消息！前1000人，免费筛查！

时间：2023-05-16

　　原标题：好消息！前1000人，免费筛查！

　　为进一步加强

　　我市出生缺陷防治工作

　　提高出生人口素质

　　襄阳市妇幼保健院获得

　　首批中国出生缺陷干预救助基金会

　　免费产前筛查单位

　　从现在开始到11月底

　　预产期年龄小于35岁

　　孕15周至20+6周

　　符合条件的孕妈妈们

　　持本人身份证

　　来市妇幼保健院产科门诊

　　免费做唐氏筛查

　　名额1000人，赶快行动吧！

　　什么是唐氏筛查？

　　唐氏筛查是孕妈们产前检查的必查项目之一，通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏儿的风险程度，以此来有效的降低唐氏综合征患儿的出生率。

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又叫21三体综合征，由染色体异常而导致的胎儿先天智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，医学界目前尚无根治手段。

　　唐氏筛查的必要性

　　通过产前筛查、诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形和重大体表畸形等严重多发的致愚、致残的胎儿，在孕28周前采取干预措施降低出生缺陷发生率。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄(35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加。若筛查结果为低风险，建议进行常规产前检查；若筛查结果为高风险，建议进一步行产前诊断检查。

　　“唐氏综合征”的好发人群有哪些？

　　（1）母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

　　（2）孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

　　（3）少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

　　(4)遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

　　如何预防唐氏综合征？

　　产前筛查

　　（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

　　（2)羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

　　（3)超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。

　　预防措施

　　(1)避免高龄生育；

　　(2)孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

　　(3)有家族史的孕妇建议进行免费孕前优生检查，孕期进行早期筛查，优生优育。

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　　来源：襄阳市妇幼保健院

　　编辑：汪嘉丽校对：杜临雪

　　责编：梁龙审核：曾春满

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