PTC苯丙酮尿症新药3期研究成功

　　转自：一度医药

　　PTC Therapeutics是一家专注于为罕见病研发best-in-class药物的公司，已走过25年的发展历程。日前，PTC的苯丙酮尿症新药3期研究成功，且入组患者覆盖所有年龄段，该药有望延续Biomarin的Kuvan在专利到期前良好的市场表现。

　　苯丙氨酸下降63%

　　5月17日，PTC Therapeutics宣布，其苯丙酮尿症（PKU）治疗药物sepapterin在成人和儿童患者的3期APHENITY试验中达到了主要终点。

　　PKU是一种可导致苯丙氨酸毒性积聚的罕见疾病，患者因为遗传性代谢问题通常无法自行分解肉和蛋等食物中的苯丙氨酸，随着苯丙氨酸的累积最终导致记忆和神经问题。在美国，大约每2.5万人中就有1人患有这种疾病。

　　2020年，PTC收购了Censa Pharmaceuticals，因此获得后者开发的CNSA-001，也就是现在的sepapterin。sepapterin是四氢生物蝶呤（BH4）天然前体的口服生物可利用形式，与BH4相比，该药在PKU患者中展现出更强的降低苯丙氨酸的能力。

　　APHENITY试验共纳入了156例PKU儿童和成人患者，旨在评估sepapterin对照安慰剂用于降低血液中苯丙氨酸水平的疗效。

　　根据新闻稿，接受sepapterin治疗的患者记录到苯丙氨酸平均减少了63%，相比之下，接受安慰剂治疗的患者减少幅度不明显。此外，该治疗在试验中没有严重的安全问题，最常见的不良事件是头痛和腹泻。

　　消息传出后，该公司股价上涨了7.55%。

　　有望延续Kuvan的战绩

　　如果获得批准，sepapterin将与Biomarin的PKU治疗药物Kuvan展开竞争。

　　FDA最初于2007年批准了Kuvan。在国内，该药于2011年上市用于治疗四氢生物喋呤缺乏症引发的高苯丙氨酸血症，中文商品名科望。Kuvan作为Biomarin的营收支柱，2020年10月专利到期前曾一度占到公司总收入的30%以上，年销售收入近5亿美元。

　　根据Evaluate Pharma的分析，两种治疗方法使用相同的作用机制，虽然在APHENITY试验中没有与Kuvan进行头对头比较，但Kuvan的标签表明，该药减少苯丙氨酸的幅度为32%，远不及sepapterin的63%。但试验参与者的差异也是重要因素，根据Evaluate Pharma的分析，Biomarin的试验纳入了苯丙氨酸水平高得多的PKU患者。

　　PTC的首席执行官Matthew B. Klein在电话会议上表示，这些数据令人鼓舞，公司将尽快与监管机构进行沟通，并在美国和欧洲提交新药上市申请。Klein指出，该研究涵盖了所有年龄的患者，他希望获得包括婴儿，儿童和成人患者在内的治疗标签。

　　Klein同时还公布了多项临床进展：PTC预计在5月报告关于vatiquinone(PTC743)治疗弗里德赖希共济失调儿童和年轻成人的III期MOVE-FA试验的结果。vatiquinone应用于线粒体病相关癫痫患者的MIT-E II/III期研究，以及去年10月曾被FDA搁置的针对亨廷顿病的PTC518的II期试验(PIVOT-HD)结果预计则将于6月公布。

　　参考信息：

　　PTC Touts Promising Late-Stage Results in Adults, Children with PKU（biospace）