【PPT讲义】陈子江-胚胎植入前遗传学诊断.pdf

　　胚胎植入前遗传学诊断

　　陈子江

　　国家辅助生殖与优生工程技术研究中心

　　山东大学附属生殖医院

　　2016.09.19 中国武汉

　　主要内容

　　PGD的定义与背景

　　PGD的发展历史

　　PGD/PGS的适应症

　　PGD的流程及相关技术

　　PGD与伦理

　　PGD的最新发展

　　主要内容

　　PGD的定义与背景

　　PGD的发展历史

　　PGD/PGS的适应症

　　PGD的流程及相关技术

　　PGD与伦理

　　PGD的最新发展

　　生殖与遗传的影响会贯穿人的一生

　　遗传检测与诊断

　　临床体格检查

　　个人用药史

　　Genetic Neonatal 家庭用药史

　　Testing Screening 实验室检测

　　植入前遗传学诊断

　　染色体检测（植入前遗传学筛查）

　　分子检测，例如突变的检测

　　Prenatal

　　Diagnosis 产前诊断

　　胎儿影像学检测

　　Preimplantation Genetic 绒毛活检、羊水穿刺、采集脐血等。

　　Diagnosis / Screening

　　新生儿筛查

　　常见遗传疾病，例如苯丙酮尿症。

　　Image from McGraw-Hill Companies, Inc.

　　Why

　　胚胎植入前遗传学诊断-背景

　　1.大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。

　　2.对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心

　　的双重伤害；

　　3.预防遗传性疾病的再次发生。

　　试管婴儿与胚胎植入前遗传学诊断

　　收集生殖细胞 体外受精 受精卵分裂 植入

　　卵细胞 第一代

　　精子

　　第二代

　　（ICSI)