第十五章遗传病的预防.ppt

　　第十五章遗传病的预防第一页，共51页一、咨询者咨询时间：自己或家庭成员可能面临患某种遗传 病风险，或本人或子女已患遗传病。遗传咨询种类：婚前遗传咨询孕前遗传咨询产前遗传咨询症状前遗传咨询新生儿出生后遗传咨询第二页，共51页婚前男女，其中一方或亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史。曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇接触致畸因素并要求生育的育龄男女性器官发育异常者或行为发育异常者高龄孕妇近亲婚配遗传咨询的对象：第三页，共51页二、咨询医师要经过特殊培训、具备相关资格 遗传学、医学、实验室工作、不断更新知识的学****能力、交谈沟通能力和伦理道德分析的综合能力。组成专家队伍 包括临床遗传医生、从事临床遗传实验室诊断的专家、临床各科医生、心理医生等第四页，共51页三、 遗传咨询的过程：作出诊断和确定遗传类型 认真填写病历、对患者作必要检查 推算再发风险 与咨询者商讨对策:为咨询者和亲属提供各种可能的选择。帮助实施其所做出的选择。遗传咨询的程序通常包括：非指令性遗传咨询的原则第五页，共51页准确的诊断是遗传咨询成功的前提要对患者做必要的检查，弄清所患疾病的性质详细询问咨询者的家族史、婚姻史、生育史，特别注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线等，以及有无流产、死产、分娩过程婴儿有无窒息等。遗传性代谢病------酶学检查染色体病------染色体检查分子病------致病基因的DNA检测多基因遗传病------了解该地区的群体发病率及环境诱因（一）咨询会谈的准备第六页，共51页遗传病再发风险的估计 再显危险率又称复发风险率是指家庭中有患遗传病患者时，其亲缘关系的亲属再患同样疾病的可能性。⑴单基因遗传病的复发风险估计①亲代的基因型确定时后代的复发风险估计 如果双亲的基因型通过他们本人或家庭其成员的病情可准确估计，则根据遗传病的不同遗传方式可以推算子女的复发风险。第七页，共51页AD: Aa × aa 1/2 Aa × Aa 3/4  AR: Aa × Aa 1/4 Aa × aa 1/2 aa × aa 1 XD: ♀患者×♂正常 : ♀、♂ ½患者 ♀正常×♂患者 : ♀患者 ♂正常XR：♀携带者×♂正常 ♂1/2患 ♀1/2携带者第八页，共51页②亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险估计亲代的基因型不可以确定，但可以根据家庭成员的发病情况运用遗传定律推算出具有某种基因型的概率，可运用概率的乘法原则做复发风险的概率估算。第九页，共51页？ⅠⅡⅢ12345112232/31/42/3×1/4×1/4第十页，共51页