医学遗传学（第7版／本科临床／配增值）
医学遗传学（第7版/本科临床/配增值） 作者简介
主 编 简 介
左
教授，博士生导师。现任复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任，基础医学国家实验教学示范中心（复旦大学）副主任，复旦大学基础医学院教学指导委员会主任委员；兼任政协上海市第十一届、第十二届、第十三届委员（2008—2023），中国优生科学协会第六届、第七届理事会会长（2013—2023），中国细胞生物学会资深理事，《中国优生与遗传杂志》副主编等。
从事高等教育事业35年，主讲医学遗传学、细胞生物学、医学人类学、基础医学导论等课程。负责的“医学遗传学”课程先后入选上海市重点建设课程、上海市精品课程（实验课程）、国家精品课程、国家精品资源课、国家精品在线课程（人卫慕课），领衔的教学团队获国家教学团队；主持的医学遗传学教学改革项目先后3次获上海市教学成果奖。科研方面聚焦于分子伴侣与蛋白质折叠在心脑血管疾病发生、发展及干预中的作用，主持和参与多项国家自然科学基金、上海市自然科学基金资助的科研项目，在国内外期刊发表论文近150余篇，其中SCI收录论文40余篇。曾获宝钢优秀教师奖、复旦大学优秀研究生导师、复旦大学校长奖、上海医学院院长奖、上海市教学名师奖、上海市模范教师、复旦大学首届本科教学贡献奖等。
副主编简介
顾鸣敏
教授，硕士生导师。现任上海交通大学医学院医学遗传与胚胎发育整合课程首席教师，基础医学实验教学中心常务副主任；兼任美国人类遗传学会会员、上海市医学会罕见病专科分会委员及上海市医学会医学遗传学专科分会委员。
从事医学遗传学教学及科研工作35年，曾主持国家自然科学基金及上海市级研究项目10余项；曾先后在Am J Hum Genet等国内外学术期刊发表论文100余篇，发现的2个新的遗传病致病基因已被OMIM收录。研究成果曾获上海市自然科学奖三等奖和上海市教学成果一等奖。主编或副主编教材、专著11部。个人曾获上海市教育科研工作先进个人和宝钢优秀教师奖等。
张咸宁
教授，博士生导师。现任浙江大学医学院遗传学系副主任、浙江大学细胞生物学研究所所长；兼任中国优生科学协会秘书长、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会委员、中国细胞生物学会医学细胞生物学分会委员等。
从事教学工作28年，曾获宝钢优秀教师奖。主持国家自然科学基金等项目，主攻表皮松解性掌跖角化症（EPPK）等病的分子医学研究，已发表SCI论文40余篇。主编了国内本双语版《医学遗传学》教材。论著已被国内外学术期刊和美、德等国专著引用300余次。曾获上海市科学技术进步奖二等奖、浙江省科学技术奖三等奖。
韩 骅
教授，博士生导师。现任空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室主任；兼任中华医学会医学遗传学分会常务委员，中国生物化学与分子生物学会常务理事，陕西医学会医学遗传学分会副主任主委。
从事发育遗传学和分子生物学的教学和科研工作。主要研究方向为个体发育的遗传调控机制及其在人类疾病中的作用。在Notch信号途径的作用和机制方面作出重要贡献。曾获国家杰出青年基金资助。在Nature Immunology、Immunity、Hepatology等期刊发表研究论著100余篇。获得国家科学技术进步奖二等奖2项、创新团队奖1项，陕西省科学技术奖一等奖3项。
医学遗传学（第7版/本科临床/配增值） 前言
序 言
党的十九大报告明确提出,实施健康中国战略。没有合格医疗人才，就没有全民健康。推进健康中国建设要把培养好医药卫生人才作为重要基础工程。我们必须以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，按照十九大报告要求，把教育事业放在优先发展的位置，加快实现教育现代化，办好人民满意的医学教育，培养大批优秀的医药卫生人才。
着眼于面向2030年医学教育改革与健康中国建设，2017年7月，教育部、国家卫生和计划生育委员会、国家中医药管理局联合召开了全国医学教育改革发展工作会议。之后，国务院办公厅颁布了《国务院办公厅关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》（国办发〔2017〕63号）。这次改革聚焦健康中国战略，突出问题导向，系统谋划发展，医教协同推进，以“服务需求、提高质量”为核心，确定了“两更加、一基本”的改革目标，即：到2030年，具有中国特色的标准化、规范化医学人才培养体系更加健全，医学教育改革与发展的政策环境更加完善，医学人才队伍基本满足健康中国建设需要，绘就了今后一个时期医学教育改革发展的宏伟蓝图，作出了具有全局性、战略性、引领性的重大改革部署。
教材是学校教育教学的基本依据，是解决培养什么样的人、如何培养人以及为谁培养人这一根本问题的重要载体，直接关系到党的教育方针的有效落实和教育目标的全面实现。要培养高素质的优秀医药卫生人才，必须出版高质量、高水平的优秀精品教材。一直以来，教育部高度重视医学教材编制工作，要求以教材建设为抓手，大力推动医学课程和教学方法改革。
改革开放四十年来，具有中国特色的全国高等学校五年制本科临床医学专业规划教材经历了九轮传承、创新和发展。在教育部、国家卫生和计划生育委员会的共同推动下，以裘法祖、吴阶平、吴孟超、陈灏珠等院士为代表的我国几代著名院士、专家、医学家、教育家，以高度的责任感和敬业精神参与了本套教材的创建和每一轮教材的修订工作。教材从无到有、从少到多、从多到精，不断丰富、完善与创新，逐步形成了课程门类齐全、学科系统优化、内容衔接合理、结构体系科学的立体化优秀精品教材格局，创建了中国特色医学教育教材建设模式，推动了我国高等医学本科教育的改革和发展，走出了一条适合中国医学教育和卫生健康事业发展实际的中国特色医药学教材建设发展道路。
在深化医教协同、进一步推进医学教育改革与发展的时代要求与背景下，我们启动了第九轮全国高等学校五年制本科临床医学专业规划教材的修订工作。教材修订过程中，坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，贯彻党的十九大精神，落实“优先发展教育事业”“实施健康中国战略”及“落实立德树人根本任务，发展素质教育”的战略部署要求，更加突出医德教育与人文素质教育，将医德教育贯穿于医学教育全过程，同时强调“多临床、早临床、反复临床”的理念，强化临床实践教学，着力培养医德高尚、医术精湛的临床医生。
我们高兴地看到，这套教材在编写宗旨上，不忘医学教育人才培养的初心，坚持质量第一、立德树人；在编写内容上，牢牢把握医学教育改革发展新形势和新要求，坚持与时俱进、力求创新；在编写形式上，聚力“互联网+”医学教育的数字化创新发展，充分运用AR、VR、人工智能等新技术，在传统纸质教材的基础上融合实操性更强的数字内容，推动传统课堂教学迈向数字教学与移动学习的新时代。为进一步加强医学生临床实践能力培养，整套教材还配有相应的实践指导教材，内容丰富，图文并茂，具有较强的科学性和实践指导价值。
我们希望，这套教材的修订出版，能够进一步启发和指导高校不断深化医学教育改革，推进医教协同，为培养高质量医学人才、服务人民群众健康乃至推动健康中国建设作出积极贡献。
2018年2月
前 言
医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的学科。医学遗传学课程在现代医学教育中占有特定的地位。随着生命科学的发展，基于人类基因组的医学研究不断深入。就医学而言，越来越多的疾病基因或疾病易感基因被发现；遗传因素和环境因素交互作用成为绝大多数疾病的发病机制；遗传调控机制（尤其是表观遗传学领域）的不断进展使药物靶向治疗更加精准；相关技术的进步使许多疾病的预测、诊断和治疗逐步成为现实；相应地，一些遗传伦理问题已成为社会关注的热点。因此及时更新教材内容已刻不容缓。2017年7月，全国高等学校五年制临床医学专业教材评审委员会与人民卫生出版社联合在北京召开了五年制本科临床医学专业第九轮规划教材主编人会议，会议针对第八轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一轮教材编写的指导思想、编写原则等。根据会议精神，《医学遗传学》（第7版）的编写会于2017年9月在湖北十堰召开，会议讨论了目前全国高等学校五年制医学教育中医学遗传学课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现教材的思想性、科学性、创新性、启发性和适用性等进行了讨论；2018年2月，全体编委在昆明召开了本教材的定稿会，对整个书稿进行了修改和审定。
《医学遗传学》第7版继续保持了第6版的基本框架，强调了作为“医学遗传学”核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；但根据学科的发展，增加了“基于疾病的遗传学数据分析”和“表观遗传病”两章，删减了原“人类基因和基因组”的内容，将其并入绪论中，目的是减少重复，并充分体现“早临床、多临床、反复临床”的教学设计。同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。
随着教学技术的发展，本版教材在人民卫生出版社的统一要求下进行了“纸数融合”的创作尝试，以适应知识体系不断扩展和读者个性化的需求。为了贯彻教育部关于“课程思政”的要求，我们也在数字资源部分特别介绍了在遗传学特别是医学遗传学领域作出重要贡献的科学家们“酸甜苦辣”的“故事”，希望能对阅读者有所启迪。
参加第7版教材编写的22位教授都来自于教学一线，其所在的20所院校分布于华北、东北、华东、中南、西南、西北等6大区，这些院校中既有综合性大学，也有独立的医科大学或医学院，因此本教材的编写团队在院校地区分布、学科教学体制和课程设置方面具有一定的代表性。复旦大学上海医学院、湖北医药学院和昆明医科大学为本次教材的编写提供了帮助，谨致谢意。
医学各专业课程体系的建设在不断变革之中，医学遗传学本身也是一个不断发展的学科，其教学内容、实现形式（整合式教学、案例式教学、基于问题的教学、混合式教学）都在不断探讨之中，因此本次教材的改版也只能是今后改版的基础。同时由于水平有限，不足之处恳请本教材的使用者提出批评和改进意见。
左
2018年5月
医学遗传学（第7版/本科临床/配增值） 内容摘要
本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，是我国医学教育领域起步早、历史悠久、修订版次多的规范、科学、经典的国家级规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。
医学遗传学（第7版/本科临床/配增值） 目录
绪论1
第一节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 人类基因组 3
一、人类基因 3
二、人类基因组 4
三、基因表达与调控 6
第四节 遗传病概述 9
一、遗传病的特点 9
二、人类遗传病的分类 10
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM） 12
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 12
五、遗传病在医学实践中的一些问题 13
第五节 医学遗传学的发展方向 14
一、基于基因组学的精准医学 14
二、基于传统遗传学的系统医学 15
第一部分 医学遗传学基础
第一章 基于疾病的遗传学数据分析18
第一节 人类基因组与遗传数据库 18
一、遗传数据库的基本概念 18
二、常用的人类基因组与遗传数据库 19
第二节 疾病的病因分析 23
一、疾病发生机制的遗传学基础 23
二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用 24
第二章 基因突变与遗传多态性27
第一节 基因突变的本质及其特性 27
一、多向性 27
二、重复性 28
三、随机性 28
四、可逆性 28
五、有害性 28
第二节 基因突变的诱发因素 28
一、物理因素 29
二、化学因素 29
三、生物因素 30
第三节 基因突变的形式 30
一、静态突变 30
二、动态突变 34
第四节 DNA损伤的修复 35
一、紫外线引起的DNA损伤修复 35
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复 36
三、修复缺陷与错误修复 37
第五节 遗传多态性 38
一、遗传多态性的概念 38
二、遗传多态性的表现形式 38
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用 39
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应41
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常 41
一、基因突变导致异常蛋白的生成 41
二、基因突变导致蛋白质功能异常 44
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变 46
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系 46
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 48
一、基因突变引起酶分子的异常 48
二、酶分子异常引起的代谢缺陷 48
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病 51
第四章 单基因病的遗传52
第一节 系谱与系谱分析 52
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 53
一、短指（趾）症A1型 53
二、婚配类型与子代发病风险 54
三、常染色体完全显性遗传的特征 54
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54
一、眼皮肤白化病ⅠA型 55
二、婚配类型及子代发病风险 55
三、常染色体隐性遗传的特征 56
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题 57
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58
一、低磷酸盐血症性佝偻病 58
二、婚配类型和子代发病风险 59
三、X连锁显性遗传的特征 60
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60
一、血友病A 60
二、婚配类型和子代发病风险 61
三、X连锁隐性遗传的特征 62
第六节 Y连锁遗传病的遗传 62
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 63
一、拟常染色体遗传 63
二、亲代印记的遗传学效应 63
三、基因型表型相关性 64
四、生殖腺嵌合 65
五、遗传早现 66
六、X染色体失活 66
第五章 多基因遗传68
第一节 数量性状的多基因遗传 68
一、数量性状与质量性状 68
二、数量性状的多基因遗传 69
第二节 疾病的多基因遗传 71
一、易患性与发病阈值 71
二、遗传率及其估算 72
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 74
第六章 群体遗传78
第一节 群体的遗传平衡 78
一、HardyWeinberg平衡定律 78
二、HardyWeinberg定律的应用 80
第二节 影响遗传平衡的因素 81
一、非随机婚配 81
二、突变和选择 83
三、遗传漂变 84
四、迁移和基因流 84
第三节 遗传负荷 85
一、突变负荷 85
二、分离负荷 86
三、影响遗传负荷的因素 86
第四节 连锁不平衡及其应用 86
第七章 线粒体病的遗传89
第一节 人类线粒体基因组 89
一、线粒体基因组的结构 89
二、线粒体DNA的复制 90
三、线粒体基因的转录 90
四、线粒体遗传系统的特点 91
第二节 线粒体基因突变及相关疾病 93
一、mtDNA突变的类型 93
二、突变导致的功能缺陷 94
第三节 线粒体疾病的遗传特点 94
一、母系遗传 94
二、阈值效应 95
三、核质协同性 95
第八章 人类染色体97
第一节 人类染色体的基本特征 97
一、染色质和染色体 97
二、人类染色体的数目、结构和形态 100
三、性别决定及性染色体 101
第二节 染色体分组、核型与显带技术 102
一、染色体的研究方法 102
二、染色体核型 104
三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 106
第九章 染色体畸变109
第一节 染色体畸变发生的原因 109
一、化学因素 109
二、物理因素 109
三、生物因素 110
四、母亲年龄 110
第二节 染色体数目异常及其产生机制 110
一、整倍性改变 110
二、非整倍性改变 111
三、非整倍体的产生原因 112
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 113
一、染色体结构畸变的描述方法 113
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 113
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 116
一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应 116
二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应 117
第二部分 医学遗传学临床
第十章 单基因病122
第一节 分子病 122
一、血红蛋白病 122
二、血浆蛋白病 128
三、结构蛋白缺陷病 129
四、受体蛋白病 130
五、膜转运蛋白病 131
第二节 先天性代谢病 132
一、先天性代谢缺陷的共同规律 132
二、糖代谢遗传病 133
三、氨基酸代谢遗传病 135
四、核酸代谢遗传病 137
五、脂类代谢遗传病 138
六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗 139
第十一章 多基因病140
第一节 精神分裂症 140
一、精神分裂症的临床特征 140
二、精神分裂症发生的遗传因素 140
第二节 糖尿病 142
一、糖尿病的临床特征及分类 142
二、糖尿病发生的遗传因素 142
第三节 原发性高血压 144
一、原发性高血压的临床特征 144
二、原发性高血压发生的遗传因素 144
第四节 神经退行性疾病 145
一、帕金森病 145
二、阿尔茨海默病 146
第十二章 线粒体病148
第一节 疾病过程中的线粒体变化 148
第二节 线粒体病的分类 148
第三节 mtDNA突变引起的疾病 149
一、Leber视神经萎缩 150
二、MERRF综合征 150
三、MELAS综合征 150
四、KearnsSayre综合征 151
五、Leigh综合征 151
六、帕金森病 151
七、其他与线粒体有关的病变 152
第四节 nDNA突变引起的线粒体病 153
一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷 153
二、基因组间交流的缺损 153
第十三章 染色体病155
第一节 染色体病发病概况 155
一、染色体病的发生率 155
二、染色体分析的临床指征 157
第二节 常染色体病 157
一、Down综合征 157
二、18三体综合征 157
三、13三体综合征 157
四、5p-综合征 158
五、微小缺失综合征 159
六、常染色体断裂综合征 160
第三节 Down综合征 160
一、Down综合征的发生率 160
二、Down综合征的表型特征 160
三、Down综合征的遗传分型 161
四、Down综合征发生的分子机制 162
五、Down综合征的诊断、治疗及预防 164
第四节 性染色体病 165
一、性染色体的数目异常 165
二、X染色体的结构异常 167
第五节 染色体异常携带者 167
一、易位携带者 167
二、倒位携带者 168
第十四章 遗传性免疫缺陷171
第一节 T细胞免疫缺陷 171
一、先天性胸腺发育不全 172
二、重症联合免疫缺陷 172
三、遗传性血管扩张性共济失调症 173
四、WiskottAldrich综合征 174
第二节 B细胞免疫缺陷 174
一、X连锁无丙种球蛋白血症 174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷 174
三、IgM增多伴随免疫缺陷 174
四、分类不明的免疫缺陷病 175
五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症 175
第三节 吞噬细胞缺陷 175
一、慢性肉芽肿病 176
二、白细胞黏附缺陷 176
第四节 补体蛋白免疫缺陷 176
一、补体缺陷 176
二、遗传性血管神经性水肿 177
第十五章 出生缺陷178
第一节 出生缺陷的发病率 178
一、先天畸形和围产期死亡率 178
二、新生儿发病率 178
三、儿童死亡率 178
第二节 出生缺陷的临床特征 179
一、出生缺陷的分类 179
二、出生缺陷的诊断 181
第三节 常见的出生缺陷 181
一、神经管缺陷 181
二、先天性心脏病 183
第四节 出生缺陷的发病机制 184
一、出生缺陷的发生因素 184
二、致畸剂诱发发育异常的机制 187
第十六章 肿瘤与遗传189
第一节 肿瘤发生的遗传因素 189
一、肿瘤的遗传现象 189
二、遗传性肿瘤综合征 190
三、遗传性肿瘤 190
第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生 191
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生 191
二、染色体不稳定性与肿瘤发生 191
第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡 192
一、癌基因 193
二、抑癌基因 195
三、肿瘤发生与细胞周期调控 196
第四节 肿瘤发生的遗传理论 197
一、单克隆起源理论 197
二、Knudson二次打击理论 197
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论 197
第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗 198
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断 198
二、肿瘤的靶向治疗 199
第十七章 表观遗传病201
第一节 表观遗传机制 201
一、DNA甲基化 201
二、组蛋白修饰 202
三、非编码RNA 203
第二节 表观遗传病 204
一、综合征与表观遗传 204
二、代谢疾病与表观遗传 207
三、肿瘤的表观遗传 208
第十八章 遗传病的诊断211
第一节 临症诊断和症状前诊断 211
一、病史、症状和体征 211
二、家系分析 211
三、细胞遗传学检查 211
四、生化检查 212
五、基因诊断 212
第二节 产前诊断 213
一、产前诊断的对象 214
二、产前诊断的方法 214
三、胚胎植入前诊断 215
四、无创产前检测 215
第十九章 遗传病的治疗217
第一节 遗传病治疗的原则 217
一、遗传病的个性化治疗 217
二、遗传病疗效的长期评估 217
三、杂合子和症状前患者的治疗 218
四、遗传病治疗的策略 218
第二节 手术治疗 218
一、手术矫正治疗 218
二、器官和组织移植 218
第三节 药物和饮食治疗 219
一、禁其所忌 219
二、去其所余 219
三、补其所缺 220
四、酶疗法 220
第四节 基因治疗 220
一、基因治疗的策略 221
二、基因治疗的技术路径 222
三、适于基因治疗的遗传病 225
四、基因治疗的临床应用 225
五、基因治疗面临的安全和伦理的问题 227
第二十章 遗传咨询229
第一节 遗传咨询的基本内容 229
一、一些常见的遗传咨询问题 229
二、遗传咨询的主要步骤 230
第二节 遗传病再发风险率的估计 231
一、遗传病再发风险率的一般估计 231
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 232
第三节 遗传病的群体筛查 233
一、新生儿筛查 233
二、杂合子筛查 233
三、产前诊断 234
第四节 遗传伦理 234
一、临床中的伦理问题 234
二、遗传隐私 236
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中英文名词对照索引240
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以上就是医学遗传学（第7版/本科临床/配增值）全部内容，希望对大家有所帮助。