众擎易举：罕见病防治需有国家统一的组织机构——全国政协委员、北京大学第一医院原副

“我借助全国政协委员的身份呼吁重视罕见病，从提交罕见病相关的提案算起到今年已是第10个年头。其实我也是在一个很偶然的机会下开始认识和了解罕见病。在此之前，我对罕见病的认识也只停留在对个别疑难杂症的认识上。”全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁说，过去罕见病在中国不被大家所认识和了解，但最近几年，经过全国各地医务工作者和社会各界人士的努力，以及北京罕见病分会等专业机构的宣传，罕见病的概念逐渐被大众所熟知。

“原来一说罕见病，大家都会问什么叫罕见病。现在情况有改观，大家越来越熟悉罕见病的意思。我们各地的医学会老提一句话——罕见病就在你我身边。大家意识到罕见病其实并不罕见，实际上大家的亲戚、朋友都有可能会有患罕见病的情况存在。”丁洁说。

丁洁认为，随着我国经济社会的发展和医疗条件的进步，目前国内在罕见病诊断的硬件条件上是没有问题的，但是整合资源的力度不够，病人不知道到哪家医院去就诊治疗。因此，她建议政府应该把具备罕见病诊治能力的医疗资源整合起来并公布出来，让大家知道得了什么病到哪里去治。

“政府应该牵头做一些事情，虽然目前有些地方，比如浙江、广州、上海、青岛都有关于罕见病的政策，但都是‘各自为政’。地方出台的很多政策大都是根据当地发病病人的发病率情况和经济承受能力来设计的，缺少国家顶层设计，没有一个宏观的策略。”丁洁建议，国家可以颁布一个指导性的文件，让各地在医保政策层面以及病种确定上有所突破。

戈谢病治疗药物目前在我国浙江、上海、青岛、宁夏等13个省市区被纳入医疗保障范围，越来越多的戈谢病患者告别“用不起药”的情况。但丁洁指出，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，“应该构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，这才能让所有罕见病患者真正获得终身保障。而药物制度和体系建设需要一个全国性的学术机构整合诸多资源，多方位研究和探索罕见病相关问题，促进中国罕见病学术发展。”

丁洁的忧虑和建议并非是空穴来风，罕见病目前在我国社会大众的认识里还仅仅停留在“了解”“知道”的层面，距离相关政策出台，我们还有很长的路要走。

据了解，目前我国在常见病、多发病领域逐渐建立和完善了防治和相关政策，但是有关罕见病的政策却相对较少，而有关罕见病专项研究以及流行病学数据更是少之又少，至今还尚无罕见病的官方定义。

“罕见病疾病种类众多，临床常常累及多系统、多脏器，这给其诊断和治疗带来很大困难，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成，临床诊治更是缺乏规范统一的诊治标准。”说起罕见病诊治的“拦路虎”，丁洁迫切希望能在中华医学会的领导下，国家抓紧成立全国性罕见病分会。

“我国对于罕见病的研究早就起步，目前在全国范围内，包括北京、上海、广州、浙江等地已经设有相关的地方性学会，各类组织机构也已经陆续成立。但就罕见病全国整体防治而言，还达不到协同合作、专项研究的要求，需要有一个全国性的学术机构整合资源。”

丁洁不仅仅将成立罕见病分会的想法停留在倡议上，她也实实在在付诸了行动。

“医生最大的‘靠山’是中华医学会，中华医学会下面有80多个分会，有中华医学会糖尿病分会、肿瘤分会、妇产科分会，但没有关于罕见病的，我曾经提过两次申请都被‘毙掉’了，大家对罕见病的认识和重视程度还不够。”

丁洁指出，成立罕见病分会绝对不是行业内部的事情，罕见病是社会问题，它被重视标志着社会的进步。

“罕见病不是地方病，如果仅靠地方推动，出来的还是各个地方的政策。针对罕见病，医生作为诊疗主体应该有一个最高的规范，应该有一个正规的机构来做这件事情。我们特别希望能够成立中华医学会下的罕见病分会，集合力把这项事业做得更好。”

基于某些罕见病的发病率并不低，再加上我国人口基数大以及经济欠发达地区一些罕见病的诊疗技术差等因素，中华医学会罕见病分会的成立，必将有利于全国医疗资源整合，密切相关专业学科间协作，促进罕见病学科发展。同时，罕见病分会的成立，对于规范罕见病临床诊治、提高公众及医生对于罕见病的认知度、增强公众早诊早治意识、降低误诊漏诊率、为政府罕见病相关政策制定提供科学依据等方面都具有重要意义。

“众擎易举，只有全社会重视和支持罕见病分会的成立，罕见病的防治进程才能在此基础上更快速地向前推动。”丁洁说。（王永）